Publicado en Artículos científicos, Información y manipulación genética, Recursos

Un Hito médico, operan por primera vez la columna de un feto sin sacarlo del útero de su madre.

El King’s College Hospital de Londres se ha convertido en el primer centro del Reino Unido en realizar una cirugía fetoscópica (ojo de la cerradura) en bebés con espina bífida mientras aún se encuentran en el vientre de su madre.

Guiados por ultrasonido, un equipo de neurocirujanos y especialistas en medicina fetal introdujeron una cámara e instrumentos a través de pequeñas incisiones en el estómago de la madre para reparar los orificios en la médula espinal del bebé sin la necesidad de realizar cortes invasivos en el abdomen.

Hasta hace poco, las mujeres que llevaban a un bebé con espina bífida que decidían continuar con su embarazo podían optar por reparar el agujero en la espalda de su bebé después del nacimiento u optar por una cirugía fetal invasiva. Esto implica hacer una incisión grande a lo ancho del abdomen de la mujer durante el embarazo para acceder al útero, que luego se abre para reparar la columna vertebral dañada del bebé. El útero y el abdomen se cierran y el embarazo continúa.

Utilizando el novedoso enfoque mínimamente invasivo, se hace una pequeña incisión en el abdomen de la mujer y se introduce un fetoscopio (un tubo largo y delgado con una luz y una cámara al final) en el útero. Los cirujanos acceden a la médula espinal expuesta que sobresale a través de un orificio en la espalda del bebé y lo libera del tejido circundante para que pueda volver a introducirse en el canal espinal. Se usa un parche especial para luego cubrir la médula espinal y luego el cierre de los músculos y la piel para evitar que el líquido espinal se escape.

El Sr. Bassel Zebian, consultor neurocirujano del Hospital King’s College, quien dirigió la parte de neurocirugía del equipo que llevó a cabo el procedimiento, dijo: «Varios centros de todo el mundo han logrado grandes avances en la reparación fetal abierta en los últimos años y han demostrado el beneficio. de la cirugía fetal para reducir la severidad de la condición y las complicaciones asociadas. El objetivo del enfoque fetoscópico es reducir los riesgos para la madre y los embarazos futuros, a la vez que se asegura un beneficio máximo para el bebé».

La Dra. Marta Santorum-Perez, Consultora en Medicina Fetal, quien dirigió la medicina fetal, parte del equipo agregó: “Solo un puñado de centros en todo el mundo tiene la experiencia necesaria para realizar una cirugía con un fetoscopio. Tuvimos la suerte de entrenar y trabajar estrechamente con la Dra. Denise Lapa Pedreira, Consultora en Medicina Fetal en el Hospital Albert Einstein en Sao Paolo, quien fue pionera en esta técnica».

Sherrie Sharp, de 28 años, de Horsham, en West Sussex, descubrió que su bebé tenía espina bífida después de su exploración de 20 semanas en otro hospital. Sherrie, quien dio a luz a un hijo, Jaxson Nicholas Leonard James Sharp, el sábado de Pascua (20/04/19) fue una de las primeras en hacerse la cirugía pionera en King’s. Por coincidencia, la propia Sherrie se benefició del Departamento de Medicina Fetal en King’s, dirigido por un especialista de renombre mundial, el profesor Kypros Nicolaides, cuando desarrolló una grave anemia en el útero de su madre y recibió transfusiones de sangre que le salvaron la vida a través del abdomen de su madre.

Habiendo tenido experiencia de primera mano en King’s, Sherrie se refirió al Departamento de Medicina Fetal donde le ofrecieron la reparación fetoscópica. Sherrie dijo: “Cuando descubrimos que Jaxson tenía espina bífida, me dieron varias opciones. Sabíamos que queríamos mantener a nuestro bebé y hoy estoy aquí gracias a los especialistas de King’s, así que quería que mi bebé tuviera la misma oportunidad. El procedimiento duró más de tres horas y los especialistas se mostraron satisfechos con el resultado. Estamos encantados con nuestro hermoso niño y, aunque llegó antes de lo esperado, lo está haciendo bien y su espalda está sanando muy bien».

La espina bífida es una condición por la cual la columna vertebral de un bebé no se cierra completamente durante el embarazo dejando un agujero en la espalda y la médula espinal expuesta. Esto causa daño a la médula espinal que resulta en debilidad o parálisis total, así como pérdida de sensibilidad en las piernas, así como disfunción urinaria e intestinal. Muchos bebés con espina bífida también desarrollan problemas con su cerebro, incluida la hidrocefalia (una acumulación de líquido en el cerebro), que puede dañar aún más el cerebro y requiere drenaje.

Se ha demostrado que la cirugía durante el segundo trimestre del embarazo reduce el grado de debilidad en las piernas y mejora la función, además de reducir las posibilidades de desarrollar hidrocefalia.

Fuente: King’s College Hospital.

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El origen de la vida en una burbuja de gas

Las primeras moléculas precursoras de la vida podrían haberse producido en las interfases entre líquido y gas de las burbujas atrapadas en el agua de las rocas volcánicas de la primitiva corteza terrestre

Muchos procesos fisicoquímicos tuvieron que darse hasta que nació la vida. En otras palabras, la era de la evolución biológica debió llegar tras una evolución química prebiótica, durante la cual se ensamblaron y seleccionaron las primeras moléculas capaces de replicarse. Así, ante este escenario surge inmediatamente una nueva pregunta:

¿Bajo qué condiciones ambientales podría haber tenido lugar la evolución prebiótica?

De entre las posibilidades, existe una hipótesis discutida y explorada durante mucho tiempo: estas moléculas predecesoras de la vida podrían haber surgido en los pequeños poros de las rocas volcánicas mientras nuestro planeta estaba todavía formándose.

Ahora un equipo internacional de investigadores dirigido por Dieter Braun, profesor de biofísica de sistemas en la Universidad Ludwig-Maximilians de Munich -LMU ha examinado más de cerca las interfases agua-aire que se producen en estos poros, donde las burbujas de gas que se forman espontáneamente sufren una interesante combinación de efectos.

Las moléculas predecesoras de la vida podrían haber surgido en los pequeños poros de las rocas volcánicas

Así, los investigadores descubrieron que estas burbujas podrían haber jugado un papel importante para facilitar las interacciones fisicoquímicas que contribuyeron al origen de la vida. Específicamente, Braun y sus colegas preguntaron si las interfases -periodos de transición- entre los estados líquido y gaseoso de los fluidos atrapados en dichas rocas, podrían haber estimulado los tipos de reacciones químicas que desencadenaron las etapas iniciales de la evolución química prebiótica. Sus hallazgos recogidos en el artículo titulado Heated gas bubbles enrich, crystallize, dry, phosphorylate and encapsulate prebiotic molecules se publican esta semana en la revista especializada Nature Chemistry.

La vida en una burbuja

El estudio respalda firmemente la idea de que pequeñas burbujas llenas de gas que quedaron atrapadas y reaccionaron con las superficies de los poros en las rocas volcánicas, podrían haber acelerado la formación de las redes químicas que finalmente dieron lugar a las primeras células.

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Fotografías

En su investigación, los autores pudieron verificar y caracterizar experimentalmente los efectos facilitadores de las interfases aire-agua en las reacciones químicas relevantes. De este modo, si existe una diferencia de temperatura a lo largo de la superficie una de estas burbujas, el agua tenderá a evaporarse en el lado más cálido y se condensará en el lado más frío, al igual que una gota de lluvia que cae en una ventana corre por la superficie plana del vidrio y eventualmente se evapora .”En principio, este proceso puede repetirse hasta el infinito, ya que el agua realiza ciclos continuos entre la fase gaseosa y la fase líquida”, explica Braun, quien ha descrito el mecanismo y los procesos físicos subyacentes en detalle junto con el estudiante de doctorado Matthias Morasch . “El resultado de este fenómeno cíclico es que las moléculas se acumulan a concentraciones muy altas en el lado más cálido de la burbuja”, añade.

Los procesos necesarios para la formación de biomoléculas se aceleran en la interfase agua-aire

“Comenzamos realizando una serie de mediciones en las velocidades de reacción bajo diversas condiciones, para obtener algunos datos que nos permitieran entender como funciona este proceso”, comenta Morasch. El fenómeno resultó ser sorprendente: incluso las moléculas más pequeñas podrían concentrarse a niveles relativamente altos. “Luego centramos nuestra atención en una amplia gama de procesos físicos y químicos que deben haber desempeñado un papel central en el origen de la vida. Comprobamos que todos ellos se aceleraron notablemente o fueron posibles bajo las condiciones que prevalecen en la interfaz aire-agua”, añade.

Los primeros ladrillos de la vida

Los investigadores de la LMU muestran que los procesos fisicoquímicos que promueven la formación de polímeros se estimulan, o se hacen posibles en primer lugar, por la disponibilidad de una interfaz entre el entorno acuoso y la fase gaseosa, que mejora notablemente las tasas de reacciones químicas y los mecanismos que las catalizan.

“El hallazgo sugiere cómo podrían haberse formado las primeras protocélulas rudimentarias y sus membranas externas”

De hecho, en sus experimentos, las moléculas generadas podrían acumularse a altas concentraciones dentro de las membranas lipídicas cuando los investigadores agregaron los componentes químicos apropiados para la formación de estas segundas. “Las vesículas producidas de esta manera no son perfectas. Sin embargo, el hallazgo sugiere cómo podrían haberse formado las primeras protocélulas rudimentarias y sus membranas externas“, afirma Morasch.

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“Si este tipo de proceso puede tener lugar en tales vesículas no depende de la naturaleza del gas dentro de la burbuja. Lo importante es que, debido a las diferencias de temperatura, el agua puede evaporarse en un lugar y condensarse en otro”, añade Braun. “Nuestro modelo explicativo permite combinar ambos efectos, lo que mejoraría el efecto de concentración y, por lo tanto, aumentaría la eficiencia de los procesos prebióticos”, sentencia.

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¿El choque entre placas tectónicas causa siempre cordilleras?

Es posible que en las etapas tempranas de nuestro planeta no existieran relieves montañosos como los que observamos hoy

Cuando hay colisión entre las placas, sí se forman siempre cordilleras. Pero la interacción entre las placas puede ser de otro tipo además de la colisión o choque. Aunque para entender lo que ocurre entre ellas es mejor que empecemos por explicar lo que son las placas. Eso que en geología llamamos placas tectónicas son las piezas en las que se divide la capa más externa y rígida de nuestro planeta. Esa capa externa, rocosa, se llama litosfera y está formada por la corteza y la parte superior del manto que se encuentra debajo. La litosfera de nuestro planeta tiene un grosor variado según sea oceánica o continental. Las regiones emergidas de la superficie terrestre corresponden a las áreas con litosfera continental que es más gruesa, hasta 150 kilómetros o más. Mientras que la litosfera oceánica es más delgada y más densa, por eso está sumergida. Esta litosfera terrestre está rota en piezas, las llamadas placas tectónicas, que están en continuo movimiento unas respecto a otras y forman una especie de puzle. Es en los bordes de esas piezas en movimiento donde se forman las cordilleras, se produce la mayor parte de los terremotos más grandes y las alineaciones de volcanes activos.

Las piezas que forman ese puzle en la superficie son siete grandes placas que pueden estar constituidas por litosfera oceánica o continental o por trozos de ambas. También hay docenas de otras placas más pequeñas que acomodan los movimientos de las grandes. Las placas pequeñas se suelen mover más deprisa que las grandes, y todos esos movimientos es lo que denominamos tectónica de placas. Existen tres tipos principales de movimiento relativo en los bordes entre las placas: la convergencia, las dos placas se aproximan; la divergencia, las placas se separan; y la transcurrencia cuando se deslizan una al lado de otra.

La convergencia es, por ejemplo, el caso de la cordillera del Himalaya, donde chocan frontalmente dos masas continentales que han generado las montañas más altas de nuestro planeta. También nuestra cordillera de los Pirineos, aunque es mucho más pequeña, se ha generado por el mismo proceso. Si la convergencia ocurre en un límite entre litosferas oceánicas o una oceánica y otra continental, lo que ocurre es que una de ellas, siempre la oceánica, se mete bajo la otra. A esta acción la llamamos subducción y suele provocar la formación de volcanes. Eso es lo que ocurre en el llamado arco de fuego del Pacífico, donde se generan los arcos de islas. Cuando la subducción se debe a la convergencia entre una masa continental y una oceánica, como pasa en el margen pacífico de América del Sur, entonces se forma una cordillera de montañas y volcanes como la de Los Andes.

En los límites divergentes, las placas se separan una de la otra y en el hueco que se origina por esa separación el manto sale hacia la superficie, empieza a solidificar y cuando se consolida crea nueva corteza oceánica que rellena la grieta. También se forman en este caso cordilleras, con un valle pronunciado que marca la grieta en el medio. Un ejemplo es la dorsal Atlántica que forma una alineación de montañas de miles de kilómetros de longitud de sur a norte y está sumergida en el medio de ese océano. Esa separación que ocurre en la dorsal atlántica hace que las costas de los continentes del este se alejen de las costas de los del oeste. La velocidad de la separación depende de las zonas, pero puede alcanzar un par de centímetros al año que es aproximadamente la velocidad a la que crecen nuestras uñas.

El tercer tipo de movimiento relativo en los bordes de placas se da cuando se mueven en paralelo, deslizándose una al lado de la otra. Ese deslizamiento paralelo puede ser en sentido contrario o en el mismo sentido pero a distinta velocidad y también suele generar alineaciones de montañas. Un ejemplo de límite transcurrente entre dos masas continentales es la famosa falla de San Andrés, en California, causante de terremotos de gran magnitud. Los límites transcurrentes también ocurren en el fondo de los océanos entre dos litosferas oceánicas.

Los movimientos de las placas y la formación de montañas como las que vemos hoy son procesos que existen desde hace unos mil millones de años. Para que existan esas placas lo primero que se necesitó fue que la corteza de la Tierra se enfriara y se solidificara y por tanto, es posible que en las etapas tempranas de nuestro planeta desde su formación hace unos 4.500 millones de años no existieran placas ni relieves montañosos como los que observamos hoy.

Joaquina Álvarez Marrón es doctora en Geología, jefa del departamento de Estructura y Dinámica de la Tierra y Cristalografía del Instituto de Ciencias de la Tierra Jaume Almera del CSIC

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Publicado en 3º op, Artículos científicos, Ciencia, Nutrición, Nutrición, Nutrición, Nutrición, alimentación y salud, Recursos

¿Es la anorexia nerviosa una enfermedad del metabolismo?

Un análisis genético, de miles de pacientes, sugiere que el origen de este trastorno de la alimentación no reside solo en la mente.

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La anorexia nerviosa afecta entre el 1 y el 4 por ciento de la población mundial femenina, así como el 0,3 por ciento de la masculina. Hasta la fecha, esta compleja enfermedad se define como un trastorno psiquiátrico. Sin embargo, un estudio genético reciente, publicado por la revista Nature Genetics, sugiere que el metabolismo también desempeña un importante papel en el desarrollo de la enfermedad.

Hunna J. Watson de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill, junto con más de 100 científicos de centros de investigación europeos, norteamericanos, australianos y asiáticos, realizó un estudio de asociación del genoma completo (GWAS, por sus siglas en inglés) e identificó 8 variantes genéticas relacionadas con la anorexia nerviosa.

El análisis GWAS comparó 16.992 casos de anorexia nerviosa con 55.525 sujetos sanos, de descendencia europea y 17 nacionalidades distintas. Este tipo de confrontación de datos procedentes de un elevado número de individuos permite hallar genes presuntamente asociados con características observables, como por ejemplo enfermedades.

De acuerdo con los resultados, las alteraciones genéticas identificadas  en la investigación también participan en otros desórdenes de conducta, como la depresión, la ansiedad, la esquizofrenia y el trastorno obsesivo compulsivo. Ello explicaría por qué algunos pacientes manifiestan la anorexia nerviosa junto con estas enfermedades psiquiátricas.

No obstante, la novedad del trabajo reside en otra coincidencia. Al parecer, la anorexia nerviosa compartiría características genéticas con la diabetes de tipo 2 o el metabolismo de las grasas. Asimismo, las regiones del genoma alteradas también influenciarían la actividad física. De hecho, la hiperactividad patológica constituye una de las manifestaciones clínicas de este trastorno de alimentación.

Hasta la fecha, cualquier cambio observado en el metabolismo de los pacientes se atribuía a la inanición ocasionada por la poca o nula ingesta de comida. Ahora, sin embargo, los autores postulan que las alteraciones metabólicas podrían constituir el origen, no la consecuencia, de la anorexia nerviosa. Asimismo, para los investigadores, la desregulación del metabolismo dificultaría a los pacientes recuperar el peso perdido, incluso después de someterse a tratamiento médico.

De confirmarse, el hallazgo no solo ofrecería nuevas vías para luchar contra la enfermedad, si no que también supondría una nueva definición de la anorexia nerviosa como un trastorno metabólico, además de psiquiátrico.

Marta Pulido Salgado

Referencia: «Genome-wide association study identifies eight risk loci and implicates metabo-psychiatric origins for anorexia nervosa», de H. J. Watson et al., en Nature Genetics, publicado el 15 de julio de 2019.

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Preparados para ver cómo cambia la vida célula a célula

El análisis de célula única permitirá entender el asombroso poder de regeneración de las salamandras, cartografiar todas nuestras células en un ‘Google Maps’ biológico y combatir el cáncer o las patologías autoinmunes. Por algo fue el Método del Año para la revista ‘Nature’ en 2013 y el gran avance científico de 2018 en ‘Science’.

La sala es emocionante, pero más por lo que esconde que por lo que muestra. Realmente es tan solo un espacio muy blanco de paredes curvadas plagado de mesas móviles. Y, en cada una de ellas, unos bloques negros y blancos que recuerdan por su tamaño a ordenadores antiguos.

Falsas apariencias.

Los bloques son, en realidad, unos de los más modernos secuenciadores genéticos del momento: el motor del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), en Barcelona. Nos los muestra Holger Heyn, un alemán que lleva ya cerca de diez años investigando en España y que ahora es el responsable del equipo de Genómica de Célula Única en el propio CNAG.

Ese análisis célula a célula es la gran esperanza científica para desentrañar el desarrollo de los organismos —humanos incluidos—, para establecer las bases de la regeneración de órganos, para crear un mapa de todas nuestras células o para destapar claves de algunas enfermedades tan esquivas como el cáncer. De ahí que haya sido escogido como avance científico del año 2018 por la revista Science, y de ahí esta visita.

De batidos y árboles

“La genómica unicelular ha alcanzado la madurez de manera increíble”, decía hace un tiempo en una conferencia Eric Lander, el más que influyente director del Instituto Broad del MIT y Harvard. “Y, una vez que te das cuenta de que podemos hacer los análisis en células individuales, ¿cómo vas a aceptar un batido? Es una locura estar haciendo genómica en batidos”.

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Visitamos el principal laboratorio dedicado al análisis célula a célula en España: el CNAG de Barcelona./ CNAG

Los ‘batidos’ de Lander son los análisis tradicionales donde se recogen un montón de células cuyo ADN (o ARN, el mensajero del ADN) se mezcla antes de pasar por los secuenciadores. La información que resulta es un promedio del conjunto. Habrá árboles particulares que queden ocultos por el bosque y, sobre todo, no permite saber qué información concreta contiene cada célula en particular. El individuo se disuelve en la masa.

El análisis célula a célula es la gran esperanza científica para destapar claves de enfermedades tan esquivas como el cáncer

Estos análisis ya habían sido escogidos como el Método del Año en 2013 por la revista Nature. “Pero por entonces apenas podían estudiarse diez o veinte células, eran tremendamente caros y muy poco resolutivos”, comenta Heyn. Ahora, en cambio, “podemos analizar 10.000 células en un solo experimento y hay proyectos para hacerlo con hasta un millón”.

La tecnología clave que ha posibilitado este salto es la basada en microfluidos, una herramienta que permite separar y canalizar cada célula en gotas diminutas a la vez que se introduce en su ADN un marcador o código de barras. Ese marcador permite identificar cada una de ellas una vez que han sido analizadas.

De esa manera puede estudiarse su ADN, su ARN e incluso su información epigenética, que pone los puntos y comas a la lectura del genoma. “La resolución no es perfecta todavía en ningún caso —reconoce Heyn—, pero lo más potente ahora mismo es el estudio del ARN”. En algunos de esos estudios se basó el reconocimiento al avance del año.

Un gusano que crece célula a célula

La planaria Schmidtea mediterranea es un animal insólito. Este gusano de apenas un centímetro es potencialmente inmortal: sus células madre renuevan sus órganos de manera continua y, si se parte en varios trozos, de cada uno emerge un nuevo gusano. La cabeza es capaz de regenerar una cola y la cola una cabeza, que incluso parece conservar algunos de sus recuerdos. Fue descubierto por el biólogo Jaume Baguñà en un pantano de Montjuic en 1968. Que se sepa, hoy apenas vive en Barcelona, en ciertas zonas de Menorca… y en una veintena de laboratorios de todo el mundo.

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Foto de ‘Schmidtea mediterránea’ con dos cabezas en un experimento realizado durante la regeneración del tronco. / Dany S Adams

Uno de ellos está en el Centro de Medicina Molecular Max Delbrück, en Alemania. Allí, en 2018, usaron las técnicas de análisis célula a célula no solo para establecer un atlas celular del animal, sino también para estudiar los programas genéticos que conducían a su formación y regeneración. Entre otras sorpresas, encontraron que la cantidad de algunas células disminuía muy rápidamente. Eso indicaba que podían ser la reserva que alimentara el proceso de regeneración.

¿Podrían aplicarse esos descubrimientos a humanos para impulsar la medicina regenerativa? “Aún nos falta mucho por saber”, contestan en un correo consensuado Mireya Plass y Jordi Solana, los dos primeros firmantes del trabajo. “Las planarias adultas tienen más de un 30 % de células madre, cosa que dista mucho de nosotros. Aun así, esperamos que algunos de los mecanismos sí que sean los mismos”.

Lo que tienen claro es que antes no eran capaces de distinguir los distintos tipos de células en el desarrollo embrionario, y ahora van a recoger información “que será crucial para generar en el laboratorio células, tejidos y órganos que sirvan para tratar distintas patologías”.

Experimentos con el anfibio de Cortázar

Hubo un tiempo en que el escritor Julio Cortázar “pensaba mucho en los axolotl”. Tanto como para dedicarles un cuento asombroso a estos anfibios hipnóticos que se confunden con salamandras y que, como ellas, son capaces de regenerar sus miembros, esqueleto incluido. Cortázar estaba obsesionado con su mirada, ¿pero cómo consiguen ese inmenso poder de renovación?

Usando el nuevo arsenal de técnicas, investigadores alemanes han comprobado cómo un tipo particular de células se desprograma para volver a un estado similar al embrionario y, a partir de ahí, dirigir la regeneración en los axolotl. Nuestra limitadísima habilidad para conseguir algo parecido quizá se deba a la incapacidad para reprogramar este tipo de células hasta esos estados. Nuestro hígado o nuestra piel pueden regenerarse parcialmente, pero son excepciones. No podemos hacer lo mismo con una pierna, un riñón o un corazón.

Gracias a estas técnicas se ha podido ver cómo actúan las células de los axolotl para regenerar sus miembros

Aquí el análisis crucial es el del ARN. El ADN no aporta información valiosa: esencialmente es el mismo en cada célula, lo importante es cómo se lee el código en forma de ARN en cada momento y lugar. Eso es lo que permite estudiar cómo, a partir de una única célula, se forma un animal con todos sus órganos y tejidos, tan diferentes entre sí pero tan iguales en su genética inicial. Cómo somos lo que somos.

Así lo han hecho otros grupos de investigación en 2018 con peces y ranas, viendo cómo se encienden y apagan los genes en cada célula durante su desarrollo. Y así han conseguido seguir el desarrollo del cerebro y la médula espinal de un ratón hasta el día once tras su nacimiento, identificando en el camino más de cien tipos de células diferentes.

“Son estudios muy bonitos”, reconoce Heyn. “Permiten ver cosas que antes no podíamos ver y seguir el crecimiento sin hipótesis previas: cómo una célula se divide y empieza a hacer cosas diferentes en cada división”. Sin embargo, “esa es solo una pequeña parte de las posibilidades que ofrece”. Heyn se refiere a la posibilidad de trazar todo un atlas humano y a sus posibles aplicaciones en la medicina.

Axolotl

Axolotl, el anfibio que intrigaba a Cortázar y que es capaz de autorregenerarse. / Research Institute of Molecular Pathology

Un atlas celular que es una tabla periódica

Eric Lander lo explica así: “Si tuviéramos una tabla periódica de las células seríamos capaces de averiguar la composición de cualquier muestra”. Esa teórica tabla periódica que en su día revolucionó la química ha adoptado otra imagen, la de un atlas celular, y ha dado lugar a un proyecto que recoge la idea: el “Human Cell Atlas” (el Atlas Celular Humano).

Su objetivo es identificar cada célula del cuerpo, dónde se localiza y cómo actúa junto con el resto para formar los órganos y tejidos. Algo así como un Google Maps celular que sirva de referencia para “que luego podamos colocar las casas y los edificios encima”, visualiza Heyn, quien no duda de que será algo que “cambiará las reglas del juego, como en su día lo hizo el Proyecto Genoma”. La próxima reunión de la iniciativa tendrá lugar en octubre, en Barcelona.

Aunque es un consorcio voluntario y sin una financiación específica, ha contado con mecenas tan populares como Mark Zuckerberg, el fundador de Facebook, que “impulsó su inicio y colabora cofinanciando estudios concretos”.

Según los expertos, el Atlas Celular Humano cambiará las reglas del juego, como en su día lo hizo el Proyecto Genoma

El grupo de Heyn participa de dos maneras: es el responsable del control de calidad del proyecto y está encargado de estudiar todos los tipos de linfocitos B —las células que fabrican los anticuerpos— que existen en el cuerpo humano. “Queremos ver cómo se desarrollan y activan en cada lugar, cómo funcionan y cómo cambian mientras viajan por el cuerpo”.

Antes se pensaba que había 500 tipos de células diferentes, ahora se dice que hay al menos diez veces más. “Pero los números bailan mucho y seguramente sean aún mayores”, reconoce Heyn. “La clave está en pensar que las células son increíblemente plásticas, que hay muchísima más variedad de la que hasta hace nada podíamos estudiar”.

En apenas dos años de vida, el proyecto ya ha producido avances: ha servido para identificar un nuevo tipo de neuronas, a las que han llamado ‘rosa mosqueta’ y que por el momento parecen exclusivas de los humanos; ha permitido establecer un mapa de las células de la barrera placentaria y descubrir aquellas que modulan la respuesta de las defensas e impiden su rechazo; han hallado, incluso, un nuevo tipo de célula pulmonar que parece involucrada en la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria potencialmente mortal.

Una vez delimitada la función de una célula, cuando esa función falle en el organismo sabremos quién es la responsable, qué célula hay que estudiar. El proyecto LifeTime propone enfocar este tipo de técnicas al estudio de la enfermedad. La iniciativa aspira a conseguir —y ha llegado a la fase final de evaluación— una financiación de 1.000 millones de euros de la Comisión Europea como proyecto Flagship (igual que lo fueron el Proyecto Grafeno o el del Cerebro Humano).

Una de las enfermedades donde más darán que hablar las nuevas herramientas es el cáncer. Si estas técnicas tienen sentido “allí donde haya heterogeneidad”, como subraya Heyn, el cáncer es el perfecto candidato.

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El alemán Holger Heyn es el responsable del equipo de Genómica de Célula Única en el CNAG. / CNAG

En la salud y en la enfermedad

Un tumor es, en esencia, una máquina evolutiva. Acumula cambios y mutaciones de forma desenfrenada. Pero los cambios pueden ser diferentes en unas células u otras. Algunas pueden dar lugar a metástasis, otras son capaces de resistir a los tratamientos y regenerar el tumor y las de más allá se limitan a crecer sin aparente control. Si las células sanas comparten en esencia un mismo ADN, las de un tumor pueden ser primas muy lejanas.

La heterogeneidad y la capacidad evolutiva del cáncer son uno de los grandes retos de la medicina y, seguramente, el gran obstáculo de la nueva medicina de precisión. El que algunas células adquieran nuevas mutaciones clave —o que unas pocas sean capaces de resistir el tratamiento escogido— hace que la eficacia de las terapias sea, generalmente, solo temporal. Las técnicas de análisis célula a célula pueden servir para conocer mejor la biología del cáncer y, con ello, superar parte de estos obstáculos.

El análisis ya ha dado lugar a un posible tratamiento para prevenir el retinoblastoma, un cáncer hereditario

“Antes teníamos que deducir esa evolución, ahora puedes ver directamente el árbol que construye”, explica Heyn. Las aplicaciones —aunque incipientes y no exentas de dificultades— son notables. Por ejemplo: los grandes proyectos de medicina de precisión se están basando en dar tratamientos si encuentran una determinada mutación en el tumor, pero no tienen en cuenta la cantidad de células que la contienen y, sobre todo, no pueden saber qué tipo de células son y cuál es su función. Así no solo es más difícil predecir su eficacia, también lo es evitar las recaídas de la enfermedad.

Otro ejemplo: no se conoce el tipo de células que dan origen a muchos tumores. En el caso del retinoblastoma, un cáncer hereditario, este análisis ha permitido identificar la pequeña población de células de la retina que lo inicia. Al aislarlas y estudiar su metabolismo, los investigadores han propuesto un tratamiento para prevenirlo. “Como los efectos se producen solo en estas células, no podíamos verlos cuando analizábamos el tejido completo del ojo”, explican.

Por qué somos como somos

Los potentes programas informáticos de estos análisis contribuirán también al desarrollo de la biopsia líquida, la posibilidad de detectar o seguir la evolución de un tumor a través de su rastro en la sangre. Y la tecnología ya se está empleando para estudiar con detalle la respuesta de nuestras defensas y qué tipo concreto de células actúan en la tan prometedora inmunoterapia contra el cáncer. Conocerlas es un paso clave para conseguir mejorarla.

“Podemos ver aquello que ni siquiera sabíamos que existía”, afirma Heyn

“Otras enfermedades que pueden beneficiarse de estas técnicas son las autoinmunes —afirma Heyn— porque todavía no sabemos qué tipo de células son las que producen los ataques”. Entre ellas están enfermedades inflamatorias como la de Crohn, el lupus o la esclerosis múltiple. “Y también servirá para saber en el alzhéimer qué tipo de células mueren en cada etapa”.

La visita termina con una declaración entusiasta en la que, sin embargo, es difícil encontrar impostación: “Estas técnicas nos permiten ver aquello que ni siquiera sabíamos que existía”, afirma Heyn. “Nos van a ayudar a estudiar la complejidad de la vida, a saber cómo estamos construidos. Y, una vez tengamos un atlas, podremos compararlo con aquello que falla, en nosotros y entre nosotros”.

¿Eran o no eran emocionantes los bloques de la sala inicial?

Zona geográfica: Internacional
Fuente: SINC

Jesús Méndez

Escritor, periodista científico, exinvestigador de la epigenética del cáncer y médico de formación. Colabora con Sinc escribiendo sobre lo que sabe (más o menos).

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Aditivos que son beneficiosos para la salud

Es posible que conozcas a alguna persona que mira con ansiedad las etiquetas de ingredientes de la comida buscando letras y números, como por ejemplo E330. Estos códigos tienen mala fama últimamente, la industria alimentaria lo sabe y a la mínima ocasión pone en el envase “sin aditivos”.

Otra posible solución es que pongan ácido cítrico en lugar de E330, ya que parece que suena menos amenazador, pero seguirá siendo zumo de limón.

Aditivos que son beneficiosos para la salud
Este cartel fue creado por Klaas Wynne, catedrático de Química de la Universidad de Glasgow, y adaptado al español por Mauricio-José Schwarz.

La seguridad alimentaria nunca es total, pero al contrario que el postre de tu menú del día que te venden como “casero”, todos los aditivos han pasado una serie exhaustiva de pruebas para asegurarse de que no producen efectos adversos.

Por supuesto siempre hay un porcentaje pequeño de personas que tienen alergia a algún aditivo, igual que algunas personas son alérgicas a los cacahuetes o a la soja.

Los expertos coinciden en que los alimentos frescos y mínimamente procesados son mejores para la salud. Aun así, los aditivos son en general neutros y algunos de ellos aportan beneficios para la salud. La mayor parte de ellos se emplean como antioxidantes y conservadores.

Así que, si puedes aparcar tu quimiofobia durante un rato, estos son algunos de los aditivos que te debería alegrar encontrar en tu comida:

E300

Vitamina C

No necesita presentación, pero quizá no sepas que se utiliza habitualmente como conservante en la comida procesada, protegiéndola de la oxidación, igual que a ti te protege del estrés oxidativo y las enfermedades asociadas, especialmente las neurodegenerativas. Lo más probable es que en la etiqueta de detrás aparezca como ácido ascórbico, y luego en grande en la parte delantera del paquete en la forma “¡CON MÁS VITAMINA C!”

E101

Riboflavina o vitamina B2

Se usa como colorante amarillo, pero es una vitamina necesaria para regular la función tiroidea y la producción de sebo en la piel, por lo que es buena para el acné y el pelo graso, y se está estudiando como tratamiento del melanoma.

E100

Curcumina

Es el colorante amarillo que se usa en el curry y tiene propiedades antiinflamatorias y antioxidantes, especialmente si se combina con piperina, el principio activo de la pimienta negra.

E163

Antocianinas

Se extraen de la piel de las uvas negras para usarlas como colorante de color violeta, pero resulta que esta sustancia también es un poderoso antiinflamatorio y antioxidante que se está estudiando como prevención y tratamiento del cáncer.

E160d

Licopeno

Es un colorante rojo que se extrae del tomate y que, como los demás, es un antioxidante que protege al corazón, pero sobre todo a la piel y a los ojos de los rayos ultravioleta.

E412

Goma Guar

Es un espesante presente en helados, salsas y sopas. Contiene mucha fibra y provoca sensación de saciedad y en pacientes con diabetes y obesidad se ha comprobado que regula la glucosa y el colesterol.

E415

Goma Xantana

Otro espesante muy usado, tanto en la comida preparada como en tu restaurante, aunque no lo sepas. Se obtiene por fermentación de azúcares simples y, al igual que el anterior, ayuda a regular la glucosa y el colesterol.

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Glutamato Monosódico

Todavía sigue siendo sospechoso en la cabeza de la gente, pero sin motivo. Hace años que quedó totalmente aceptado por la EFSA y, muy lejos de ser perjudicial o dar dolor de cabeza (desmentido), es el responsable del sabor ‘umami’ y está presente de forma natural en muchos alimentos, desde el tomate hasta el queso. Este es un resumen de sus beneficios.

Inulina

Es un tipo de fibra que se extrae de la raíz de achicoria y está en helados y yogures para darles una textura más suave. Es un prebiótico que nutre a las bacterias intestinales y puede proteger contra la obesidad y la diabetes.

El principal problema de la comida procesada no son los aditivos, sino las enormes cantidades de azúcares y grasas refinadas que contienen y su bajo contenido en nutrientes. Dicho esto, come más verdura y comida sin procesar siempre que sea posible.

¿En qué se basa todo esto?

Preventive and therapeutic potential of ascorbic acid in neurodegenerative diseases. El ácido ascórbico actúa principalmente disminuyendo el estrés oxidativo y reduciendo la formación de agregados de proteínas, lo que puede contribuir a la reducción de las alteraciones cognitivas y/o motoras observadas en los procesos neurodegenerativos.

Irradiated Riboflavin Diminishes the Aggressiveness of Melanoma In Vitro and In Vivo. En conjunto, los datos actuales proporcionan evidencia de que los fotoproductos de riboflavina pueden proporcionar posibles candidatos para mejorar la eficacia del tratamiento del melanoma.

Curcumin: A Review of Its Effects on Human Health. Además, una dosis relativamente baja del complejo puede brindar beneficios de salud a las personas que no tienen enfermedades de salud diagnosticadas. La mayoría de estos beneficios pueden atribuirse a sus efectos antioxidantes y antiinflamatorios.

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Publicado el 10 jun. 2019

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Creer que comer de todo es saludable, que el desayuno es la comida más importante del día o que añadiendo vitamina D y C a tu alimentación tendrás más salud son algunos de los mitos más extendidos entre la población. En el siguiente vídeo, el dietista-nutricionista Julio Basulto, afirma que la clave de una alimentación equilibrada no está en comer bien, sino en dejar de comer mal: “Los daños a la salud no se compensan tomándote soja germinada; es mejor que recuerdes que, tanto para tus hijos como para ti, la clave es alejar de tu día a día los productos malsanos, que piensas que son excepción pero que, en realidad, son norma”.

Basulto es editor de la Revista Española de Nutrición Humana y Dietética, también ejerce como docente en diversas instituciones y consultor en varios comités especializados. Además, es colaborador de múltiples medios y autor de numerosas publicaciones científicas y libros como ‘No más dieta’, ‘Mamá come sano’, o ‘Se me hace bola’, entre otros; donde aborda temas como la alimentación vegetariana, la obesidad infantil y la creciente preocupación por comer sano. Julio Basulto desmonta falsas creencias a través de una sólida base científica. Su principal objetivo es que comamos conscientemente. “No se trata de ‘imponer’, sino de incorporar dentro de casa un patrón de dieta sana para que nuestros hijos aprendan con el ejemplo”, concluye.

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Preparados para ver cómo cambia la vida célula a célula

Visitamos el mayor laboratorio de ‘single cell’ en España

El análisis de célula única permitirá entender el asombroso poder de regeneración de las salamandras, cartografiar todas nuestras células en un ‘Google Maps’ biológico y combatir el cáncer o las patologías autoinmunes. Por algo fue el Método del Año para la revista ‘Nature’ en 2013 y el gran avance científico de 2018 en ‘Science’.

La sala es emocionante, pero más por lo que esconde que por lo que muestra. Realmente es tan solo un espacio muy blanco de paredes curvadas plagado de mesas móviles. Y, en cada una de ellas, unos bloques negros y blancos que recuerdan por su tamaño a ordenadores antiguos.

Falsas apariencias.

Los bloques son, en realidad, unos de los más modernos secuenciadores genéticos del momento: el motor del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), en Barcelona. Nos los muestra Holger Heyn, un alemán que lleva ya cerca de diez años investigando en España y que ahora es el responsable del equipo de Genómica de Célula Única en el propio CNAG.

Ese análisis célula a célula es la gran esperanza científica para desentrañar el desarrollo de los organismos —humanos incluidos—, para establecer las bases de la regeneración de órganos, para crear un mapa de todas nuestras células o para destapar claves de algunas enfermedades tan esquivas como el cáncer. De ahí que haya sido escogido como avance científico del año 2018 por la revista Science, y de ahí esta visita.

De batidos y árboles

“La genómica unicelular ha alcanzado la madurez de manera increíble”, decía hace un tiempo en una conferencia Eric Lander, el más que influyente director del Instituto Broad del MIT y Harvard. “Y, una vez que te das cuenta de que podemos hacer los análisis en células individuales, ¿cómo vas a aceptar un batido? Es una locura estar haciendo genómica en batidos”.

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Visitamos el principal laboratorio dedicado al análisis célula a célula en España: el CNAG de Barcelona./ CNAG

Los ‘batidos’ de Lander son los análisis tradicionales donde se recogen un montón de células cuyo ADN (o ARN, el mensajero del ADN) se mezcla antes de pasar por los secuenciadores. La información que resulta es un promedio del conjunto. Habrá árboles particulares que queden ocultos por el bosque y, sobre todo, no permite saber qué información concreta contiene cada célula en particular. El individuo se disuelve en la masa.

El análisis célula a célula es la gran esperanza científica para destapar claves de enfermedades tan esquivas como el cáncer

Estos análisis ya habían sido escogidos como el Método del Año en 2013 por la revista Nature. “Pero por entonces apenas podían estudiarse diez o veinte células, eran tremendamente caros y muy poco resolutivos”, comenta Heyn. Ahora, en cambio, “podemos analizar 10.000 células en un solo experimento y hay proyectos para hacerlo con hasta un millón”.

La tecnología clave que ha posibilitado este salto es la basada en microfluidos, una herramienta que permite separar y canalizar cada célula en gotas diminutas a la vez que se introduce en su ADN un marcador o código de barras. Ese marcador permite identificar cada una de ellas una vez que han sido analizadas.

De esa manera puede estudiarse su ADN, su ARN e incluso su información epigenética, que pone los puntos y comas a la lectura del genoma. “La resolución no es perfecta todavía en ningún caso —reconoce Heyn—, pero lo más potente ahora mismo es el estudio del ARN”. En algunos de esos estudios se basó el reconocimiento al avance del año.

Un gusano que crece célula a célula

La planaria Schmidtea mediterranea es un animal insólito. Este gusano de apenas un centímetro es potencialmente inmortal: sus células madre renuevan sus órganos de manera continua y, si se parte en varios trozos, de cada uno emerge un nuevo gusano. La cabeza es capaz de regenerar una cola y la cola una cabeza, que incluso parece conservar algunos de sus recuerdos. Fue descubierto por el biólogo Jaume Baguñà en un pantano de Montjuic en 1968. Que se sepa, hoy apenas vive en Barcelona, en ciertas zonas de Menorca… y en una veintena de laboratorios de todo el mundo.

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Foto de ‘Schmidtea mediterránea’ con dos cabezas en un experimento realizado durante la regeneración del tronco. / Dany S Adams

Uno de ellos está en el Centro de Medicina Molecular Max Delbrück, en Alemania. Allí, en 2018, usaron las técnicas de análisis célula a célula no solo para establecer un atlas celular del animal, sino también para estudiar los programas genéticos que conducían a su formación y regeneración. Entre otras sorpresas, encontraron que la cantidad de algunas células disminuía muy rápidamente. Eso indicaba que podían ser la reserva que alimentara el proceso de regeneración.

¿Podrían aplicarse esos descubrimientos a humanos para impulsar la medicina regenerativa? “Aún nos falta mucho por saber”, contestan en un correo consensuado Mireya Plass y Jordi Solana, los dos primeros firmantes del trabajo. “Las planarias adultas tienen más de un 30 % de células madre, cosa que dista mucho de nosotros. Aun así, esperamos que algunos de los mecanismos sí que sean los mismos”.

Lo que tienen claro es que antes no eran capaces de distinguir los distintos tipos de células en el desarrollo embrionario, y ahora van a recoger información “que será crucial para generar en el laboratorio células, tejidos y órganos que sirvan para tratar distintas patologías”.

Experimentos con el anfibio de Cortázar

Hubo un tiempo en que el escritor Julio Cortázar “pensaba mucho en los axolotl”. Tanto como para dedicarles un cuento asombroso a estos anfibios hipnóticos que se confunden con salamandras y que, como ellas, son capaces de regenerar sus miembros, esqueleto incluido. Cortázar estaba obsesionado con su mirada, ¿pero cómo consiguen ese inmenso poder de renovación?

Usando el nuevo arsenal de técnicas, investigadores alemanes han comprobado cómo un tipo particular de células se desprograma para volver a un estado similar al embrionario y, a partir de ahí, dirigir la regeneración en los axolotl. Nuestra limitadísima habilidad para conseguir algo parecido quizá se deba a la incapacidad para reprogramar este tipo de células hasta esos estados. Nuestro hígado o nuestra piel pueden regenerarse parcialmente, pero son excepciones. No podemos hacer lo mismo con una pierna, un riñón o un corazón.

Gracias a estas técnicas se ha podido ver cómo actúan las células de los axolotl para regenerar sus miembros

Aquí el análisis crucial es el del ARN. El ADN no aporta información valiosa: esencialmente es el mismo en cada célula, lo importante es cómo se lee el código en forma de ARN en cada momento y lugar. Eso es lo que permite estudiar cómo, a partir de una única célula, se forma un animal con todos sus órganos y tejidos, tan diferentes entre sí pero tan iguales en su genética inicial. Cómo somos lo que somos.

Así lo han hecho otros grupos de investigación en 2018 con peces y ranas, viendo cómo se encienden y apagan los genes en cada célula durante su desarrollo. Y así han conseguido seguir el desarrollo del cerebro y la médula espinal de un ratón hasta el día once tras su nacimiento, identificando en el camino más de cien tipos de células diferentes.

“Son estudios muy bonitos”, reconoce Heyn. “Permiten ver cosas que antes no podíamos ver y seguir el crecimiento sin hipótesis previas: cómo una célula se divide y empieza a hacer cosas diferentes en cada división”. Sin embargo, “esa es solo una pequeña parte de las posibilidades que ofrece”. Heyn se refiere a la posibilidad de trazar todo un atlas humano y a sus posibles aplicaciones en la medicina.

Axolotl

Axolotl, el anfibio que intrigaba a Cortázar y que es capaz de autorregenerarse. / Research Institute of Molecular Pathology

Un atlas celular que es una tabla periódica

Eric Lander lo explica así: “Si tuviéramos una tabla periódica de las células seríamos capaces de averiguar la composición de cualquier muestra”. Esa teórica tabla periódica que en su día revolucionó la química ha adoptado otra imagen, la de un atlas celular, y ha dado lugar a un proyecto que recoge la idea: el “Human Cell Atlas” (el Atlas Celular Humano).

Su objetivo es identificar cada célula del cuerpo, dónde se localiza y cómo actúa junto con el resto para formar los órganos y tejidos. Algo así como un Google Maps celular que sirva de referencia para “que luego podamos colocar las casas y los edificios encima”, visualiza Heyn, quien no duda de que será algo que “cambiará las reglas del juego, como en su día lo hizo el Proyecto Genoma”. La próxima reunión de la iniciativa tendrá lugar en octubre, en Barcelona.

Aunque es un consorcio voluntario y sin una financiación específica, ha contado con mecenas tan populares como Mark Zuckerberg, el fundador de Facebook, que “impulsó su inicio y colabora cofinanciando estudios concretos”.

Según los expertos, el Atlas Celular Humano cambiará las reglas del juego, como en su día lo hizo el Proyecto Genoma

El grupo de Heyn participa de dos maneras: es el responsable del control de calidad del proyecto y está encargado de estudiar todos los tipos de linfocitos B —las células que fabrican los anticuerpos— que existen en el cuerpo humano. “Queremos ver cómo se desarrollan y activan en cada lugar, cómo funcionan y cómo cambian mientras viajan por el cuerpo”.

Antes se pensaba que había 500 tipos de células diferentes, ahora se dice que hay al menos diez veces más. “Pero los números bailan mucho y seguramente sean aún mayores”, reconoce Heyn. “La clave está en pensar que las células son increíblemente plásticas, que hay muchísima más variedad de la que hasta hace nada podíamos estudiar”.

En apenas dos años de vida, el proyecto ya ha producido avances: ha servido para identificar un nuevo tipo de neuronas, a las que han llamado ‘rosa mosqueta’ y que por el momento parecen exclusivas de los humanos; ha permitido establecer un mapa de las células de la barrera placentaria y descubrir aquellas que modulan la respuesta de las defensas e impiden su rechazo; han hallado, incluso, un nuevo tipo de célula pulmonar que parece involucrada en la fibrosis quística, una enfermedad hereditaria potencialmente mortal.

Una vez delimitada la función de una célula, cuando esa función falle en el organismo sabremos quién es la responsable, qué célula hay que estudiar. El proyecto LifeTime propone enfocar este tipo de técnicas al estudio de la enfermedad. La iniciativa aspira a conseguir —y ha llegado a la fase final de evaluación— una financiación de 1.000 millones de euros de la Comisión Europea como proyecto Flagship (igual que lo fueron el Proyecto Grafeno o el del Cerebro Humano).

Una de las enfermedades donde más darán que hablar las nuevas herramientas es el cáncer. Si estas técnicas tienen sentido “allí donde haya heterogeneidad”, como subraya Heyn, el cáncer es el perfecto candidato.

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El alemán Holger Heyn es el responsable del equipo de Genómica de Célula Única en el CNAG. / CNAG

En la salud y en la enfermedad

Un tumor es, en esencia, una máquina evolutiva. Acumula cambios y mutaciones de forma desenfrenada. Pero los cambios pueden ser diferentes en unas células u otras. Algunas pueden dar lugar a metástasis, otras son capaces de resistir a los tratamientos y regenerar el tumor y las de más allá se limitan a crecer sin aparente control. Si las células sanas comparten en esencia un mismo ADN, las de un tumor pueden ser primas muy lejanas.

La heterogeneidad y la capacidad evolutiva del cáncer son uno de los grandes retos de la medicina y, seguramente, el gran obstáculo de la nueva medicina de precisión. El que algunas células adquieran nuevas mutaciones clave —o que unas pocas sean capaces de resistir el tratamiento escogido— hace que la eficacia de las terapias sea, generalmente, solo temporal. Las técnicas de análisis célula a célula pueden servir para conocer mejor la biología del cáncer y, con ello, superar parte de estos obstáculos.

El análisis ya ha dado lugar a un posible tratamiento para prevenir el retinoblastoma, un cáncer hereditario

“Antes teníamos que deducir esa evolución, ahora puedes ver directamente el árbol que construye”, explica Heyn. Las aplicaciones —aunque incipientes y no exentas de dificultades— son notables. Por ejemplo: los grandes proyectos de medicina de precisión se están basando en dar tratamientos si encuentran una determinada mutación en el tumor, pero no tienen en cuenta la cantidad de células que la contienen y, sobre todo, no pueden saber qué tipo de células son y cuál es su función. Así no solo es más difícil predecir su eficacia, también lo es evitar las recaídas de la enfermedad.

Otro ejemplo: no se conoce el tipo de células que dan origen a muchos tumores. En el caso del retinoblastoma, un cáncer hereditario, este análisis ha permitido identificar la pequeña población de células de la retina que lo inicia. Al aislarlas y estudiar su metabolismo, los investigadores han propuesto un tratamiento para prevenirlo. “Como los efectos se producen solo en estas células, no podíamos verlos cuando analizábamos el tejido completo del ojo”, explican.

Por qué somos como somos

Los potentes programas informáticos de estos análisis contribuirán también al desarrollo de la biopsia líquida, la posibilidad de detectar o seguir la evolución de un tumor a través de su rastro en la sangre. Y la tecnología ya se está empleando para estudiar con detalle la respuesta de nuestras defensas y qué tipo concreto de células actúan en la tan prometedora inmunoterapia contra el cáncer. Conocerlas es un paso clave para conseguir mejorarla.

“Podemos ver aquello que ni siquiera sabíamos que existía”, afirma Heyn

“Otras enfermedades que pueden beneficiarse de estas técnicas son las autoinmunes —afirma Heyn— porque todavía no sabemos qué tipo de células son las que producen los ataques”. Entre ellas están enfermedades inflamatorias como la de Crohn, el lupus o la esclerosis múltiple. “Y también servirá para saber en el alzhéimer qué tipo de células mueren en cada etapa”.

La visita termina con una declaración entusiasta en la que, sin embargo, es difícil encontrar impostación: “Estas técnicas nos permiten ver aquello que ni siquiera sabíamos que existía”, afirma Heyn. “Nos van a ayudar a estudiar la complejidad de la vida, a saber cómo estamos construidos. Y, una vez tengamos un atlas, podremos compararlo con aquello que falla, en nosotros y entre nosotros”.

¿Eran o no eran emocionantes los bloques de la sala inicial?

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Convertir sangre de tipo A en universal

La acción de dos enzimas de la microbiota intestinal transformaría el segundo grupo sanguíneo más común en sangre de tipo 0.

El hallazgo podría aumentar las reservas del grupo sanguíneo 0. [iStock/iLexx]

En su trabajo más reciente, Stephen G. Withers y su equipo, de la Universidad de la Columbia Británica, describen el modo de convertir sangre del grupo A en 0. De confirmarse, el hallazgo, publicado por la revista Nature Microbiology, permitiría aumentar las reservas de este último tipo sanguíneo, considerado «universal».

Una transfusión de sangre requiere de una óptima compatibilidad entre donante y receptor. De lo contrario, ante la mezcla de grupos sanguíneos incompatibles, la respuesta del sistema inmunitario podría ser letal. La presencia de determinados azúcares en la superficie de los glóbulos rojos determina si la sangre es de tipo A o B. En cambio, el grupo 0 se caracteriza por la ausencia de estos antígenos, por lo que su transferencia a sujetos A, B o AB con factor de Rhesus o Rh compatible, no genera reacción alguna.

Así pues, los autores centraron su investigación en eliminar los azúcares superficiales. Para ello, examinaron la microbiota intestinal. Algunas de las poblaciones bacterianas que habitan nuestro intestino son capaces de digerir unos compuestos de la mucosa intestinal, conocidos como mucinas, parecidos a los antígenos A y B.

Los microbios analizados se aislaron de muestras fecales obtenidas de un individuo varón, sano, asiático, de grupo sanguíneo AB. De entre todos ellos, destacó la especie Flavonifractor plautii. Según los resultados, pequeñas cantidades de dos enzimas secretadas por esta bacteria degradaron por completo el azúcar del grupo A, en muestras de sangre humana. Sin embargo, su acción no afectó al antígeno B.

Los científicos destacan que la elevada eficiencia y especificidad de las enzimas reducen de forma notable el coste económico del proceso de conversión. No obstante, se muestran prudentes y señalan el carácter preliminar de los datos. Futuros experimentos corroborarán la total eliminación del azúcar. Asimismo, investigarán cualquier posible alteración adicional inducida por las enzimas bacterianas, que pudiera ocasionar efectos indeseados en los pacientes.

Marta Pulido Salgado

Referencia: «An enzymatic pathway in the human gut microbiome that converts A to universal O type blood», de P. Rahfeld et al., en Nature Microbiology, publicado el 10 de junio de 2019.

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Una máquina crea el genoma de un ser vivo artificial

Una máquina crea el genoma de un ser vivo artificial

Científicos del Instituto Tecnológico de Zurich han creado un algoritmo que abarata y hace más sencilla la síntesis química de genomas completos

Esto servirá para crear genomas con los genes indispensables para que microbios artificiales cumplan tareas concretas, como fabricar medicamentos, hormonas o degradar productos contaminantes

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