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Un Hito médico, operan por primera vez la columna de un feto sin sacarlo del útero de su madre.

El King’s College Hospital de Londres se ha convertido en el primer centro del Reino Unido en realizar una cirugía fetoscópica (ojo de la cerradura) en bebés con espina bífida mientras aún se encuentran en el vientre de su madre.

Guiados por ultrasonido, un equipo de neurocirujanos y especialistas en medicina fetal introdujeron una cámara e instrumentos a través de pequeñas incisiones en el estómago de la madre para reparar los orificios en la médula espinal del bebé sin la necesidad de realizar cortes invasivos en el abdomen.

Hasta hace poco, las mujeres que llevaban a un bebé con espina bífida que decidían continuar con su embarazo podían optar por reparar el agujero en la espalda de su bebé después del nacimiento u optar por una cirugía fetal invasiva. Esto implica hacer una incisión grande a lo ancho del abdomen de la mujer durante el embarazo para acceder al útero, que luego se abre para reparar la columna vertebral dañada del bebé. El útero y el abdomen se cierran y el embarazo continúa.

Utilizando el novedoso enfoque mínimamente invasivo, se hace una pequeña incisión en el abdomen de la mujer y se introduce un fetoscopio (un tubo largo y delgado con una luz y una cámara al final) en el útero. Los cirujanos acceden a la médula espinal expuesta que sobresale a través de un orificio en la espalda del bebé y lo libera del tejido circundante para que pueda volver a introducirse en el canal espinal. Se usa un parche especial para luego cubrir la médula espinal y luego el cierre de los músculos y la piel para evitar que el líquido espinal se escape.

El Sr. Bassel Zebian, consultor neurocirujano del Hospital King’s College, quien dirigió la parte de neurocirugía del equipo que llevó a cabo el procedimiento, dijo: «Varios centros de todo el mundo han logrado grandes avances en la reparación fetal abierta en los últimos años y han demostrado el beneficio. de la cirugía fetal para reducir la severidad de la condición y las complicaciones asociadas. El objetivo del enfoque fetoscópico es reducir los riesgos para la madre y los embarazos futuros, a la vez que se asegura un beneficio máximo para el bebé».

La Dra. Marta Santorum-Perez, Consultora en Medicina Fetal, quien dirigió la medicina fetal, parte del equipo agregó: “Solo un puñado de centros en todo el mundo tiene la experiencia necesaria para realizar una cirugía con un fetoscopio. Tuvimos la suerte de entrenar y trabajar estrechamente con la Dra. Denise Lapa Pedreira, Consultora en Medicina Fetal en el Hospital Albert Einstein en Sao Paolo, quien fue pionera en esta técnica».

Sherrie Sharp, de 28 años, de Horsham, en West Sussex, descubrió que su bebé tenía espina bífida después de su exploración de 20 semanas en otro hospital. Sherrie, quien dio a luz a un hijo, Jaxson Nicholas Leonard James Sharp, el sábado de Pascua (20/04/19) fue una de las primeras en hacerse la cirugía pionera en King’s. Por coincidencia, la propia Sherrie se benefició del Departamento de Medicina Fetal en King’s, dirigido por un especialista de renombre mundial, el profesor Kypros Nicolaides, cuando desarrolló una grave anemia en el útero de su madre y recibió transfusiones de sangre que le salvaron la vida a través del abdomen de su madre.

Habiendo tenido experiencia de primera mano en King’s, Sherrie se refirió al Departamento de Medicina Fetal donde le ofrecieron la reparación fetoscópica. Sherrie dijo: “Cuando descubrimos que Jaxson tenía espina bífida, me dieron varias opciones. Sabíamos que queríamos mantener a nuestro bebé y hoy estoy aquí gracias a los especialistas de King’s, así que quería que mi bebé tuviera la misma oportunidad. El procedimiento duró más de tres horas y los especialistas se mostraron satisfechos con el resultado. Estamos encantados con nuestro hermoso niño y, aunque llegó antes de lo esperado, lo está haciendo bien y su espalda está sanando muy bien».

La espina bífida es una condición por la cual la columna vertebral de un bebé no se cierra completamente durante el embarazo dejando un agujero en la espalda y la médula espinal expuesta. Esto causa daño a la médula espinal que resulta en debilidad o parálisis total, así como pérdida de sensibilidad en las piernas, así como disfunción urinaria e intestinal. Muchos bebés con espina bífida también desarrollan problemas con su cerebro, incluida la hidrocefalia (una acumulación de líquido en el cerebro), que puede dañar aún más el cerebro y requiere drenaje.

Se ha demostrado que la cirugía durante el segundo trimestre del embarazo reduce el grado de debilidad en las piernas y mejora la función, además de reducir las posibilidades de desarrollar hidrocefalia.

Fuente: King’s College Hospital.

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Los científicos se rebelan contra la ley europea de transgénicos

Miles de investigadores exigen a la UE que elimine los obstáculos a la edición genética para crear frutas y verduras más nutritivas y resistentes al cambio climático

Las verduras del futuro crecen en un invernadero de Valencia. Hay tomates que no producen sustancias alérgicas y otros cuyos genes se han modificado para que el tomate vuelva a saber a tomate. En breve puede sumarse otra variedad capaz de aguantar olas de calor que en condiciones normales pueden arruinar cosechas enteras en el sur de España. El creador de este huerto experimental es el científico Antonio Granell. Como muchos otros investigadores europeos en su campo, este químico afronta con preocupación una realidad que no llega a digerir: es probable que ninguna de estas plantas se desarrollen en España, ni en cualquier otro país de Europa, pues la ley lo hace imposible en la práctica.

“No se puede impedir la llegada al mercado de estas nuevas variedades de plantas, como mucho lo que sucederá es que en Europa acabaremos importando estos productos desde fuera”, asegura Granell, que trabaja en el Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas. “En nuestros estudios con tomate hemos podido averiguar que el buen sabor depende de unos 100 genes y que sobre todo está relacionado con la producción de unos 20 compuestos volátiles. Cambiando la expresión de unos cinco genes podemos modular el tono del sabor del tomate y potenciarlo”, resalta.

Para lograrlo Granell utiliza la técnica de edición genética CRISPR, que desde su descubrimiento en 2012 ha cambiado para siempre la forma de hacer ciencia en la mayoría de laboratorios de biología de todo el mundo. La técnica permite editar el genoma de cualquier ser vivo con una precisión y facilidad sin precedentes. Gracias a ella se pueden identificar los genes responsables de producir los principales alérgenos que hacen que haya personas que no pueden probar el tomate, las fresas o los melocotones y eliminarlos. También es posible crear variedades de plantas que no dependen de las abejas y otros polinizadores para producir fruto, una ventaja debido al declive global de estos insectos. Estas técnicas también evitarían la pérdida de cosechas de trigo, maíz y otros cultivos en países en desarrollo ocasionadas por las sequías y las pestes gracias a cambios puntuales en su genoma realizados con CRISPR.

Hace unas semanas, científicos de 127 institutos de investigación de toda Europa que agrupan a unos 25.000 científicos exigieron a las autoridades de la UE un cambio urgente de la legislación sobre organismos modificados genéticamente (OMG), los transgénicos. En una carta abierta dirigida al Parlamento Europeo, la Comisión Europea y el Consejo, los científicos alertan de que la actual regulación deja a Europa fuera de juego ante la posibilidad de diseñar nuevas variedades vegetales usando CRISPR para crear “una agricultura sostenible” en el contexto del cambio climático con variedades resistentes a la sequía y que necesitan menos agua y pesticidas. “La capacidad de usar la edición genética es crucial para el bienestar y la seguridad alimentaria de los ciudadanos europeos”, clamaba el texto.

El científico del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas José Luis Rambla examina una cepa de tomates modificados con CRISPR para no producir alérgenos.
El científico del Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas José Luis Rambla examina una cepa de tomates modificados con CRISPR para no producir alérgenos. IBMP

El año pasado, el Tribunal Europeo de Justicia equiparó las plantas modificadas con CRISPR con los transgénicos convencionales (OMG), una decisión no recurrible. Los transgénicos incluyen variedades vegetales desarrolladas hace más de dos décadas con técnicas más rudimentarias para incluir en su genoma ADN de otra especie. Por ejemplo, el maíz transgénico MON 810, el único autorizado para su cultivo en Europa, lleva un gen de la bacteria B. thuringiensis que le permite sintetizar una proteína tóxica para el taladro, una plaga. La sentencia del tribunal de la UE obliga a que las plantas modificadas con CRISPR, incluso las que no lleven ADN de otra especie, estén sometidas a las mismas reglas que los transgénicos. Esta normativa requiere un proceso de prueba que puede llevar hasta seis años y costar hasta 15 millones de euros, lo que en parte explica que en Europa solo se haya aprobado un cultivo de este tipo.

Los científicos denuncian que la sentencia del tribunal no se basa en argumentos científicos. La legislación de transgénicos, que data de 2001, “ya no refleja correctamente el estado actual del conocimiento científico”, alerta la carta enviada a la UE. Las plantas modificadas con CRISPR que no contienen genes de otras especies son igual o más seguras que las plantas obtenidas por las técnicas de mejora convencionales, argumentan. Una de estas técnicas consiste en aplicar productos químicos o radiación a las semillas para generar numerosas mutaciones en su ADN y quedarse con las que desarrollan mejor sabor, color u otra característica de interés. Estas plantas no son consideradas transgénicas, aunque potencialmente llevan muchas más mutaciones que las plantas modificadas con CRISPR, según reconoce un documento elaborado por el servicio de asesores científicos del Gobierno de la UE, que ha recomendado cambiar la ley del 2001.

Un invernadero en el Centro de Investigación de Agrigenómica, en Barcelona.
Un invernadero en el Centro de Investigación de Agrigenómica, en Barcelona. CRAG

“CRISPR es rápido [permite hacer en dos años lo que antes llevaba unos 12], barato y fácil de usar, por lo que puede democratizar la mejora de plantas. Si lo sometes a la misma legislación que los transgénicos, en la práctica vetas el acceso a esta tecnología, que solo será asequible para las grandes multinacionales”, resalta José Luis Riechmann, director del CRAG.

Esta situación está ocasionando absurdos como el que afronta Damiano Martignago. Este investigador participa en el proyecto Idrica, financiado con dos millones de euros por el Consejo Europeo de Investigación, la élite de la ciencia financiada con fondos públicos de la UE. Su objetivo es desarrollar sorgo resistente a la sequía. “Esta ley no nos permite experimentar con esta nueva variante en el campo, porque el coste de hacerlo se sale de nuestras posibilidades incluso contando con la financiación del ERC”, reconoce Martignago.

Si seguimos así Europa se convertirá en el museo de la agricultura primitiva”

El sorgo se usa en muchos países como pienso animal y esto lleva a otro de los absurdos ocasionados por la reciente sentencia judicial. Muchos países producen cereales transgénicos que se venden como pienso animal en la UE, con lo que probablemente cualquier europeo que haya comido carne ya ha comido transgénicos. Esto no supone ningún riesgo, pues tras 30 años de uso no se ha detectado ni un solo problema de salud asociado a estos productos.

La propia UE ha reconocido que en la práctica será imposible cumplir la ley de transgénicos, que obliga a identificar como tal a estos productos, pues en la práctica es imposible diferenciar, por ejemplo, un tomate convencional de otro editado con CRISPR.

Mientras, EE UU, China, Brasil, Argentina, Australia y otros países han decidido no considerar las plantas modificadas con CRISPR como transgénicos, lo que les da una ventaja. “Está claro que esta situación va a suponer un retroceso científico y comercial para Europa”, explica Francisco Barro, investigador del Instituto de Agricultura Sostenible (CSIC). Barro ha usado CRISPR para crear un trigo sin gluten. “Por ahora hemos conseguido reducir la toxicidad para celiacos en un 85% y esperamos conseguir llegar al 100% en un año”, explica Barro, que asegura que ya hay varias empresas de EE UU interesadas en las patentes de este cultivo.

Los firmantes de la carta confían en que la situación se pueda revertir. Dirk Inze, director científico del Centro de Biología de Sistemas de la Universidad de Gante y principal promotor de la iniciativa, dice que ya recibieron señales positivas del anterior equipo de la Comisión Europea y espera que el entrante pueda elaborar pronto legislación para que se apruebe en el Parlamento. “Estamos muy frustrados de tener una herramienta tan potente y no poder usarla”, reconoce.

En un discurso poco antes del final de su mandato, Vytenis Andriukaitis, comisario europeo Salud y Seguridad Alimentaria y ex cirujano cardiaco, dijo el 21 de junio: “Si seguimos así [Europa] se convertirá en el museo de la agricultura primitiva”.

“Ya hacemos toda nuestra investigación fuera de la UE”

Aún no ha llegado ningún vegetal modificado con CRISPR al mercado, pero los primeros podrían llegar en solo unos años, explica Esteban Alcalde, jefe de asuntos regulatorios de Syngenta, una de las mayores empresas de la industria agrícola que recientemente adquirida por una compañía China. “Todo el trabajo de investigación en edición genética que hacemos ya se hace fuera de la UE, en China y en EE UU”, reconoce. Asaja, la mayor organización de agricultores de España, también está a favor de estas prácticas “siempre y cuando lleven el aval de la Agencia Europea de los Alimentos”, explica Pedro Gallardo, vicepresidente de la organización. La normativa está restando competitividad a los productores europeos frente a países como Brasil o China, que está haciendo una gran apuesta por esta tecnología. “Este año en España se ha perdido el 38% del cultivo de cereal por la sequía y este problema va a ir a más con el cambio climático, necesitamos cultivos adaptados”, resalta. La única oposición a estas variantes viene de organizaciones minoritarias, como la Confédération Paysanne de Francia, que originó el litigio que ocasionó la sentencia del TJUE, a la que apoyan organizaciones ecologistas como Amigos de la Tierra o Greenpeace.

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Logran modificar y curar genéticamente un embrión humano

Las enfermedades hereditarias son un mal que sufre en mayor o menor medida una gran parte de la población. Parecen inevitables, pero no tiene por qué serlo, o al menos así parece que será en el futuro. Todo gracias a los científicos chinos que por primera vez han logrado modificar genéticamente un embrión humano para curar una enfermedad hereditaria.

Se trata de un logro sin precedentes que puede preceder a otros experimentos similares. Hasta el momento, nadie había conseguido modificar el ADN embrionario para corregir defectos, aunque son muchos los intentos hechos para lograrlo. La enfermedad en cuestión es la beta-talasemia, una de las relativamente comunes.

 «Aproximadamente dos tercios de las variantes genéticas humanas que conocemos y que están asociadas a enfermedades son mutaciones puntuales, así que editarlas tiene el potencial para corregirlas directamente» ha declarado a la BBC el profesor de Hardvard David Lui, claramente positivo con respecto a las posibilidades que se abren para el futuro.

Aunque por el momento sólo se ha conseguido modificar genéticamente un embrión humano para corregir una enfermedad, parece plausible que se pueda hacer con otras dolencias en el futuro. Lejos queda la idea de crear características que no están en el ADN, pues por ahora la ciencia se limita sólo a corregir y no a añadir, algo que sería mucho más peligroso y éticamente cuestionable.

Estos son los experimentos más increíbles que hemos realizado hasta la fecha

Por otra parte, pese a lo increíble de este logro científico, se abre el debate sobre si se debería convertir la modificación genética de humanos en algo habitual o no. Hay quien piensa que no, y de hecho ha sido en China donde se ha logrado en primera vez debido a que la regulación de otros países no permite estos experimentos con embriones humanos.

Mientras se resuelve esta cuestión, científicos de todo el mundo trabajando con muestras de animales, antes de dar el posible salto a ADN humano. De hecho, España es uno de los países punteros en experimentos de este tipo, sobre todo los relacionados con investigación en células madre.

Eduardo Álvarez

ciencia

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“Saber de dónde provienen sus genes puede salvarle la vida”

Lluís Quintana Murci, genetista, director científico del Instituto Pasteur de París

Tengo 47 años: me siento mejor que a los 30 y mi abuela tiene 100, así que puedo llegar a ser muy feliz. Soy mallorquín, ahora francomallorquín y parisino, pero genéticamente de Oriente Medio. Y si me voy a investigar a algún otro sitio, será a Barcelona. Colaboro con la Fundació La Caixa-Palau Macaya

Genetistas generosos

La raza es una ilusión y toda pureza, una mezcla olvidada. Tampoco hay ni habrá genomas perfectos, porque el medio va cambiando y con él los genes, siempre tratando de adaptarse. Quintana busca qué genes y de qué poblaciones han dejado huella en nuestro genoma. Saberlo puede salvarnos la vida o ayudarnos, simplemente, a adelgazar. Y es que el gen que salvó a sus ancestros de morir de hambre hoy le predispone a engordar o el que les salvó de la malaria le hace a usted propenso a la anemia. Los arqueólogos de la genética rastrean nuestras herencias hasta los neandertales para saber de qué genes estamos hechos, cómo se expresan en nosotros y cómo lograr que nos sirvan. Son genetistas generosos para evitar genes egoístas.

Si descifro mi genoma, ¿sabré de qué puedo enfermar?

Bueno, no es tan sencillo. Veamos: nosotros somos los descendientes de los humanos que sobrevivieron a la peste, la tuberculosis, la gripe…

¿Y de qué nos sirve saberlo?

Eso quiere decir que estudiando la historia de nuestra genética, la genética de las poblaciones, podemos discernir en nuestro genoma los genes que nos han ayudado a sobrevivir a los patógenos y a las enfermedades infecciosas.

¿Cada vez tenemos mejores genes?

Mejores genes…¿para qué entorno? ¿Frente a qué enfermedades? No olvide que el medio va cambiando. El gen que ayudó a vencer un virus en la prehistoria hoy es un lastre frente a otro patógeno. El camino no es el de la perfección, sino el de la adaptación continua.

El gen que hizo resistente a tus ancestros en las hambrunas hoy te hace obeso.

Por eso no habrá nunca un ser humano genéticamente perfecto, porque cuando se adaptara a un medio, el medio ya habría cambiado.

¿De qué poblaciones estudian los genes?

De las actuales de europeos, africanos y asiáticos podemos reconstruir su genoma y discernir su procedencia.

Son ustedes arqueólogos genéticos.

Así podemos saber cómo se mezclaron nuestros antepasados y cómo se adaptaron a los climas que iban encontrando, los entornos y las enfermedades…y aplicarlo a la medicina hoy.

Si paramos a alguien en la calle y miramos su genoma, ¿encontraríamos todo eso?

Es una información de la que la gente no sabe que es portadora, aunque sea valiosa para su salud y bienestar. Y puede salvar su vida.

¿Cómo?

Un ejemplo que viví fue el de un estudiante de genética americano que desarrolló un cáncer y fue sometido a quimio, pero tuvo una recaída y meses después otra, y le dieron una probabilidad sobre diez de sobrevivir…

…Pero convenció a sus compañeros de laboratorio de que secuenciaran su genoma y en él detectó un gen que no estaba bien expresado y por eso la quimio no le estaba haciendo efecto. Así después pudieron adaptar el tratamiento a esa peculiaridad genética y salvar su vida.

Si todos secuenciáramos nuestro genoma, supongo que habría sorpresas.

Para empezar, que nuestros genes suelen provenir de poblaciones distintas de las que creemos pertenecer.

¿Usted es genéticamente mallorquín?

Para nada. Mi genoma proviene de Oriente Medio. Soy más bien oriental. Pero la genética es sobre todo una mezcla.

Y toda pureza es una mezcla olvidada.

Y a menudo desaparecida. Nosotros debemos al neandertal, por ejemplo, gran parte de nuestro sistema inmunológico…

¿Y eso es bueno o malo?

Ya le he dicho que nadie será nunca perfecto, porque las circunstancias van cambiando y lo único posible es ir adaptándonos. Tener un sistema inmunitario muy combativo era eficiente en la prehistoria para los neandertales, pero hoy en un medio a menudo muy aséptico como el que vivimos…

Todo está mucho más limpio, claro.

Acaba por convertirse en un foco de alergias, es decir, de enfermedades autoinmunes e inflamaciones, porque ya no necesitamos tanta protección y el sistema reacciona en exceso.

¿Y la arqueología de cada genoma puede descubrir nuestras alergias?

Sirve para prevenir muchas enfermedades y mejorar la respuesta clínica que les damos.

¿Medicina personalizada?

Yo prefiero hablar de medicina de precisión, porque personalizada da la falsa impresión de que la adaptamos a cada persona. En cambio, medicina de precisión significa que usamos lo que sabemos sobre tus bases genéticas y tus características, además del tipo de vida que llevas y otros factores, para anticipar cómo reaccionarás a un tratamiento.

Por ejemplo.

El centre Pasteur está muy interesado en la medicina de precisión en las vacunas.

Es su tradición investigadora.

Es decir, cómo la herencia genética de cada uno nos hace responder de manera diferente a cada vacuna. Aunque la mayoría responda bien, también hay quien responde poco o demasiado. Pero a las grandes farmacéuticas esa medicina de precisión no les gusta.

¿Por qué?

Porque lo rentable es el one shot for everybody: el mismo pinchazo para todos.

¿Falta mucho para la medicina de precisión generalizada?

Hace poco el genoma se tenía que estudiar a trozos y era carísimo. Hoy por 1.000 euros lo puedes tener entero y en seis meses se podrá conseguir por sólo 700 euros. Es una realidad.

¿En eso andan ustedes?

Nosotros estamos en la fase de producción masiva de genomas complejos de poblaciones humanas para relacionar esa diversidad genética heredada con sus fenotipos, con el modo en que se expresan en los individuos. Eso haremos durante los próximos diez años.

¿Qué utilidad tiene?

Saber la expresión última de la diversidad genética y cómo nos hace más altos, bajos, gordos, propensos a enfermedades o resistentes a algunos medicamentos.

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Participa en la búsqueda para encontrar la vacuna del VIH

Podrás llevar a cabo una investigación de una vacuna para el VIH diseñando las fases del experimento y yendo al laboratorio virtual, donde dispondrás de todos los instrumentos para conseguirla. Finalmente, podrás comprender las dificultades para encontrar una vacuna.

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