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Logran modificar y curar genéticamente un embrión humano

Las enfermedades hereditarias son un mal que sufre en mayor o menor medida una gran parte de la población. Parecen inevitables, pero no tiene por qué serlo, o al menos así parece que será en el futuro. Todo gracias a los científicos chinos que por primera vez han logrado modificar genéticamente un embrión humano para curar una enfermedad hereditaria.

Se trata de un logro sin precedentes que puede preceder a otros experimentos similares. Hasta el momento, nadie había conseguido modificar el ADN embrionario para corregir defectos, aunque son muchos los intentos hechos para lograrlo. La enfermedad en cuestión es la beta-talasemia, una de las relativamente comunes.

 “Aproximadamente dos tercios de las variantes genéticas humanas que conocemos y que están asociadas a enfermedades son mutaciones puntuales, así que editarlas tiene el potencial para corregirlas directamente” ha declarado a la BBC el profesor de Hardvard David Lui, claramente positivo con respecto a las posibilidades que se abren para el futuro.

Aunque por el momento sólo se ha conseguido modificar genéticamente un embrión humano para corregir una enfermedad, parece plausible que se pueda hacer con otras dolencias en el futuro. Lejos queda la idea de crear características que no están en el ADN, pues por ahora la ciencia se limita sólo a corregir y no a añadir, algo que sería mucho más peligroso y éticamente cuestionable.

Estos son los experimentos más increíbles que hemos realizado hasta la fecha

Por otra parte, pese a lo increíble de este logro científico, se abre el debate sobre si se debería convertir la modificación genética de humanos en algo habitual o no. Hay quien piensa que no, y de hecho ha sido en China donde se ha logrado en primera vez debido a que la regulación de otros países no permite estos experimentos con embriones humanos.

Mientras se resuelve esta cuestión, científicos de todo el mundo trabajando con muestras de animales, antes de dar el posible salto a ADN humano. De hecho, España es uno de los países punteros en experimentos de este tipo, sobre todo los relacionados con investigación en células madre.

Eduardo Álvarez

ciencia

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“Saber de dónde provienen sus genes puede salvarle la vida”

Lluís Quintana Murci, genetista, director científico del Instituto Pasteur de París

Tengo 47 años: me siento mejor que a los 30 y mi abuela tiene 100, así que puedo llegar a ser muy feliz. Soy mallorquín, ahora francomallorquín y parisino, pero genéticamente de Oriente Medio. Y si me voy a investigar a algún otro sitio, será a Barcelona. Colaboro con la Fundació La Caixa-Palau Macaya

Genetistas generosos

La raza es una ilusión y toda pureza, una mezcla olvidada. Tampoco hay ni habrá genomas perfectos, porque el medio va cambiando y con él los genes, siempre tratando de adaptarse. Quintana busca qué genes y de qué poblaciones han dejado huella en nuestro genoma. Saberlo puede salvarnos la vida o ayudarnos, simplemente, a adelgazar. Y es que el gen que salvó a sus ancestros de morir de hambre hoy le predispone a engordar o el que les salvó de la malaria le hace a usted propenso a la anemia. Los arqueólogos de la genética rastrean nuestras herencias hasta los neandertales para saber de qué genes estamos hechos, cómo se expresan en nosotros y cómo lograr que nos sirvan. Son genetistas generosos para evitar genes egoístas.

Si descifro mi genoma, ¿sabré de qué puedo enfermar?

Bueno, no es tan sencillo. Veamos: nosotros somos los descendientes de los humanos que sobrevivieron a la peste, la tuberculosis, la gripe…

¿Y de qué nos sirve saberlo?

Eso quiere decir que estudiando la historia de nuestra genética, la genética de las poblaciones, podemos discernir en nuestro genoma los genes que nos han ayudado a sobrevivir a los patógenos y a las enfermedades infecciosas.

¿Cada vez tenemos mejores genes?

Mejores genes…¿para qué entorno? ¿Frente a qué enfermedades? No olvide que el medio va cambiando. El gen que ayudó a vencer un virus en la prehistoria hoy es un lastre frente a otro patógeno. El camino no es el de la perfección, sino el de la adaptación continua.

El gen que hizo resistente a tus ancestros en las hambrunas hoy te hace obeso.

Por eso no habrá nunca un ser humano genéticamente perfecto, porque cuando se adaptara a un medio, el medio ya habría cambiado.

¿De qué poblaciones estudian los genes?

De las actuales de europeos, africanos y asiáticos podemos reconstruir su genoma y discernir su procedencia.

Son ustedes arqueólogos genéticos.

Así podemos saber cómo se mezclaron nuestros antepasados y cómo se adaptaron a los climas que iban encontrando, los entornos y las enfermedades…y aplicarlo a la medicina hoy.

Si paramos a alguien en la calle y miramos su genoma, ¿encontraríamos todo eso?

Es una información de la que la gente no sabe que es portadora, aunque sea valiosa para su salud y bienestar. Y puede salvar su vida.

¿Cómo?

Un ejemplo que viví fue el de un estudiante de genética americano que desarrolló un cáncer y fue sometido a quimio, pero tuvo una recaída y meses después otra, y le dieron una probabilidad sobre diez de sobrevivir…

…Pero convenció a sus compañeros de laboratorio de que secuenciaran su genoma y en él detectó un gen que no estaba bien expresado y por eso la quimio no le estaba haciendo efecto. Así después pudieron adaptar el tratamiento a esa peculiaridad genética y salvar su vida.

Si todos secuenciáramos nuestro genoma, supongo que habría sorpresas.

Para empezar, que nuestros genes suelen provenir de poblaciones distintas de las que creemos pertenecer.

¿Usted es genéticamente mallorquín?

Para nada. Mi genoma proviene de Oriente Medio. Soy más bien oriental. Pero la genética es sobre todo una mezcla.

Y toda pureza es una mezcla olvidada.

Y a menudo desaparecida. Nosotros debemos al neandertal, por ejemplo, gran parte de nuestro sistema inmunológico…

¿Y eso es bueno o malo?

Ya le he dicho que nadie será nunca perfecto, porque las circunstancias van cambiando y lo único posible es ir adaptándonos. Tener un sistema inmunitario muy combativo era eficiente en la prehistoria para los neandertales, pero hoy en un medio a menudo muy aséptico como el que vivimos…

Todo está mucho más limpio, claro.

Acaba por convertirse en un foco de alergias, es decir, de enfermedades autoinmunes e inflamaciones, porque ya no necesitamos tanta protección y el sistema reacciona en exceso.

¿Y la arqueología de cada genoma puede descubrir nuestras alergias?

Sirve para prevenir muchas enfermedades y mejorar la respuesta clínica que les damos.

¿Medicina personalizada?

Yo prefiero hablar de medicina de precisión, porque personalizada da la falsa impresión de que la adaptamos a cada persona. En cambio, medicina de precisión significa que usamos lo que sabemos sobre tus bases genéticas y tus características, además del tipo de vida que llevas y otros factores, para anticipar cómo reaccionarás a un tratamiento.

Por ejemplo.

El centre Pasteur está muy interesado en la medicina de precisión en las vacunas.

Es su tradición investigadora.

Es decir, cómo la herencia genética de cada uno nos hace responder de manera diferente a cada vacuna. Aunque la mayoría responda bien, también hay quien responde poco o demasiado. Pero a las grandes farmacéuticas esa medicina de precisión no les gusta.

¿Por qué?

Porque lo rentable es el one shot for everybody: el mismo pinchazo para todos.

¿Falta mucho para la medicina de precisión generalizada?

Hace poco el genoma se tenía que estudiar a trozos y era carísimo. Hoy por 1.000 euros lo puedes tener entero y en seis meses se podrá conseguir por sólo 700 euros. Es una realidad.

¿En eso andan ustedes?

Nosotros estamos en la fase de producción masiva de genomas complejos de poblaciones humanas para relacionar esa diversidad genética heredada con sus fenotipos, con el modo en que se expresan en los individuos. Eso haremos durante los próximos diez años.

¿Qué utilidad tiene?

Saber la expresión última de la diversidad genética y cómo nos hace más altos, bajos, gordos, propensos a enfermedades o resistentes a algunos medicamentos.

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Participa en la búsqueda para encontrar la vacuna del VIH

Podrás llevar a cabo una investigación de una vacuna para el VIH diseñando las fases del experimento y yendo al laboratorio virtual, donde dispondrás de todos los instrumentos para conseguirla. Finalmente, podrás comprender las dificultades para encontrar una vacuna.

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