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Vídeos: Universo secreto, viaje al interior de la célula/ Plasticidad neuronal/ Anatomía de una neurona/ Redes: Mentes conectadas

Docufilia – Universo secreto, viaje al interior de la celula from Neuro-Mnemosine on Vimeo.

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Francis Mojica, la fabada, los Nobel y Crispr-Cas9

Por @Wicho — 6 de Octubre de 2017

 

A veces vas a hacer un cocido y te sale una fabada, es lo que tiene la ciencia.          – Francis Mojica.

En los últimos años se ha hablado mucho de Michelle Charpentier y Jennifer Doudna como creadoras del método de edición de ADN conocido como Crispr-Cas9, por el que entre otras cosas han recibido un Premio Princesa de Asturias.

Es una técnica más rápida, barata y precisa que las anteriores. De las tres la precisión es la característica más relevante, pues nos da una herramienta más precisa que las anteriores para editar la información genética de una célula. Un ejemplo que suelo utilizar es que es como si en vez de tener que reparar el mecanismo de un reloj a martillazos ahora dispusiéramos de destornilladores, aunque quizás no aún destornilladores de relojero.

Pero el trabajo de Charpentier y Doudna se basa en el descubrimiento del mecanismo en sí por parte de Francis Mojica, quien este año estaba en las quinielas del Nobel de medicina y del de química por el descubrimiento, aunque finalmente no se llevó ninguno de ellos.

Mojica trabajaba a principios de los 90 con unas bacterias que viven en las salinas de Santa Pola llamadas Haloferax mediterranei para estudiar cómo reaccionaban a la salinidad del entorno cuando, casi por accidente, descubrió que eran capaces de incorporar a su propio ADN el de otras bacterias o virus que las atacan para inmunizarse contra ellos.

 Es uno de estos casos en los que la investigación básica –esa que muchos cometen el error de preguntar para qué sirve– nos ha levado a un descubrimiento con consecuencias potencialmente asombrosas.

Hay una muy buena entrevista con Mojica en «Hoy día, dar el Nobel a tres personas se queda corto seguro» en la que habla de cómo se produjo su descubrimiento, de investigación básica, y de cómo gestiona uno eso de ser «favorito» en la carrera por los Nobel.

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Científicos logran producir anticuerpos humanos específicos en laboratorio

Un grupo de investigadores ha logrado un método para desarrollar rápidamente anticuerpos humanos específicos en el laboratorio que puede ayudar a combatir enfermedades infecciosas y otras como el cáncer, según un artículo divulgado en la revista “Journal of Experimental Medicine”.

Este hallazgo podría acelerar la producción de anticuerpos para tratar un amplio espectro de enfermedades y facilitar el desarrollo de nuevas vacunas, indicaron los científicos.

La investigación fue liderada por el doctor argentino Facundo Batista, del Francis Crick Institute de Londres.

“En particular, debería permitir la producción estos anticuerpos en un periodo de tiempo más corto in vitro y sin la necesidad de vacunación o donación de sangre de personas recientemente infectadas”, apuntó Batista.

Actualmente, el método de desarrollo de vacunas implica la toma de muestras de la enfermedad y la creación de un antígeno mediante el crecimiento de los virus en células primarias, lo que supone conseguir estas muestras de donantes infectados y aislar luego el antígeno de las células usadas para crearlo.

Los investigadores liderados por Batista han logrado replicar este proceso en el laboratorio al producir anticuerpos específicos de estas células aislados de las muestras de sangre.

Pequeños fragmentos de ADN

Sin embargo, y además del encuentro con un antígeno concreto, las células necesitan una segunda señal para empezar a desarrollar estos anticuerpos, algo que puede conseguirse por pequeños fragmentos de ADN llamados CpG oligonucleótidos, que activan una proteína llamada TLR9.

Para ello, los científicos consiguieron producir anticuerpos específicos gracias al tratamiento de células impregnadas con nanopartículas con CpG oligonucleótidos y el antígeno apropiado en unos pocos días en el laboratorio.

Como consecuencia, el procedimiento no depende de que los donantes hayan sido expuestos a estos antígenos previamente, y se logró como ejemplo generar anticuerpos contra el VIH desde células aisladas por pacientes sin VIH.

Efefuturo

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“Saber de dónde provienen sus genes puede salvarle la vida”

Lluís Quintana Murci, genetista, director científico del Instituto Pasteur de París

Tengo 47 años: me siento mejor que a los 30 y mi abuela tiene 100, así que puedo llegar a ser muy feliz. Soy mallorquín, ahora francomallorquín y parisino, pero genéticamente de Oriente Medio. Y si me voy a investigar a algún otro sitio, será a Barcelona. Colaboro con la Fundació La Caixa-Palau Macaya

Genetistas generosos

La raza es una ilusión y toda pureza, una mezcla olvidada. Tampoco hay ni habrá genomas perfectos, porque el medio va cambiando y con él los genes, siempre tratando de adaptarse. Quintana busca qué genes y de qué poblaciones han dejado huella en nuestro genoma. Saberlo puede salvarnos la vida o ayudarnos, simplemente, a adelgazar. Y es que el gen que salvó a sus ancestros de morir de hambre hoy le predispone a engordar o el que les salvó de la malaria le hace a usted propenso a la anemia. Los arqueólogos de la genética rastrean nuestras herencias hasta los neandertales para saber de qué genes estamos hechos, cómo se expresan en nosotros y cómo lograr que nos sirvan. Son genetistas generosos para evitar genes egoístas.

Si descifro mi genoma, ¿sabré de qué puedo enfermar?

Bueno, no es tan sencillo. Veamos: nosotros somos los descendientes de los humanos que sobrevivieron a la peste, la tuberculosis, la gripe…

¿Y de qué nos sirve saberlo?

Eso quiere decir que estudiando la historia de nuestra genética, la genética de las poblaciones, podemos discernir en nuestro genoma los genes que nos han ayudado a sobrevivir a los patógenos y a las enfermedades infecciosas.

¿Cada vez tenemos mejores genes?

Mejores genes…¿para qué entorno? ¿Frente a qué enfermedades? No olvide que el medio va cambiando. El gen que ayudó a vencer un virus en la prehistoria hoy es un lastre frente a otro patógeno. El camino no es el de la perfección, sino el de la adaptación continua.

El gen que hizo resistente a tus ancestros en las hambrunas hoy te hace obeso.

Por eso no habrá nunca un ser humano genéticamente perfecto, porque cuando se adaptara a un medio, el medio ya habría cambiado.

¿De qué poblaciones estudian los genes?

De las actuales de europeos, africanos y asiáticos podemos reconstruir su genoma y discernir su procedencia.

Son ustedes arqueólogos genéticos.

Así podemos saber cómo se mezclaron nuestros antepasados y cómo se adaptaron a los climas que iban encontrando, los entornos y las enfermedades…y aplicarlo a la medicina hoy.

Si paramos a alguien en la calle y miramos su genoma, ¿encontraríamos todo eso?

Es una información de la que la gente no sabe que es portadora, aunque sea valiosa para su salud y bienestar. Y puede salvar su vida.

¿Cómo?

Un ejemplo que viví fue el de un estudiante de genética americano que desarrolló un cáncer y fue sometido a quimio, pero tuvo una recaída y meses después otra, y le dieron una probabilidad sobre diez de sobrevivir…

…Pero convenció a sus compañeros de laboratorio de que secuenciaran su genoma y en él detectó un gen que no estaba bien expresado y por eso la quimio no le estaba haciendo efecto. Así después pudieron adaptar el tratamiento a esa peculiaridad genética y salvar su vida.

Si todos secuenciáramos nuestro genoma, supongo que habría sorpresas.

Para empezar, que nuestros genes suelen provenir de poblaciones distintas de las que creemos pertenecer.

¿Usted es genéticamente mallorquín?

Para nada. Mi genoma proviene de Oriente Medio. Soy más bien oriental. Pero la genética es sobre todo una mezcla.

Y toda pureza es una mezcla olvidada.

Y a menudo desaparecida. Nosotros debemos al neandertal, por ejemplo, gran parte de nuestro sistema inmunológico…

¿Y eso es bueno o malo?

Ya le he dicho que nadie será nunca perfecto, porque las circunstancias van cambiando y lo único posible es ir adaptándonos. Tener un sistema inmunitario muy combativo era eficiente en la prehistoria para los neandertales, pero hoy en un medio a menudo muy aséptico como el que vivimos…

Todo está mucho más limpio, claro.

Acaba por convertirse en un foco de alergias, es decir, de enfermedades autoinmunes e inflamaciones, porque ya no necesitamos tanta protección y el sistema reacciona en exceso.

¿Y la arqueología de cada genoma puede descubrir nuestras alergias?

Sirve para prevenir muchas enfermedades y mejorar la respuesta clínica que les damos.

¿Medicina personalizada?

Yo prefiero hablar de medicina de precisión, porque personalizada da la falsa impresión de que la adaptamos a cada persona. En cambio, medicina de precisión significa que usamos lo que sabemos sobre tus bases genéticas y tus características, además del tipo de vida que llevas y otros factores, para anticipar cómo reaccionarás a un tratamiento.

Por ejemplo.

El centre Pasteur está muy interesado en la medicina de precisión en las vacunas.

Es su tradición investigadora.

Es decir, cómo la herencia genética de cada uno nos hace responder de manera diferente a cada vacuna. Aunque la mayoría responda bien, también hay quien responde poco o demasiado. Pero a las grandes farmacéuticas esa medicina de precisión no les gusta.

¿Por qué?

Porque lo rentable es el one shot for everybody: el mismo pinchazo para todos.

¿Falta mucho para la medicina de precisión generalizada?

Hace poco el genoma se tenía que estudiar a trozos y era carísimo. Hoy por 1.000 euros lo puedes tener entero y en seis meses se podrá conseguir por sólo 700 euros. Es una realidad.

¿En eso andan ustedes?

Nosotros estamos en la fase de producción masiva de genomas complejos de poblaciones humanas para relacionar esa diversidad genética heredada con sus fenotipos, con el modo en que se expresan en los individuos. Eso haremos durante los próximos diez años.

¿Qué utilidad tiene?

Saber la expresión última de la diversidad genética y cómo nos hace más altos, bajos, gordos, propensos a enfermedades o resistentes a algunos medicamentos.

Leer en La Vanguardia

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Resuelven el misterio de por qué envejecemos Por: Sarah Romero

¿Por qué no evolucionamos para vivir para siempre? Este es el motivo.
Científicos del Instituto de Biología Molecular de Mainz (Alemania) han hecho un gran avance en la comprensión del origen del proceso de envejecimiento, pues han descubierto que los genes pertenecientes a un proceso llamado autofagia –una fase esencial para la renovación celular- promueven la salud y la aptitud en los gusanos jóvenes, pero impulsan el proceso de envejecimiento en periodos posteriores.

Esta investigación nos ofrece así algunas de las primeras pruebas claras de cómo surge el proceso de envejecimiento, casi como un capricho evolutivo. Estos hallazgos también pueden tener implicaciones más amplias para el tratamiento de trastornos neurodegenerativos como el alzhéimer, el párkinson y la enfermedad de Huntington, donde está implicada la autofagia.

Los expertos, demostraron en un experimento con gusanos, que al promover la longevidad a través del cierre de la autofagia, se producía una fuerte mejora en la salud de todo el cuerpo neuronal y móvil en los gusanos más viejos.

¿Por qué existe el envejecimiento? ¿La evolución no debería haberse encargado de ello?

Como Charles Darwin explicó en su momento, la selección natural conduce a individuos más aptos para un entorno dado de cara a sobrevivir a la raza y transmitir sus genes a la próxima generación. Cuanto más fructífero sea un rasgo que promueva el éxito reproductivo, más fuerte será la selección para ese rasgo.

Siguiendo esta teoría, la selección natural debería dar lugar a individuos con rasgos que previenen el envejecimiento ya que sus genes podrían transmitirse casi continuamente, asegurando la transmisión de genes a siguientes generaciones. Sin embargo, estamos ante una contradicción evolutiva sobre la que se ha teorizado desde el S. XIX.

En 1953 George C. Williams proporcionó una hipótesis interesante que planteaba que el envejecimiento podía aparecer en una población de forma evolutiva si ciertos genes promueven el éxito reproductor en la juventud, pero luego tienen efectos negativos respecto al envejecimiento (pleiotropía antagónica); esto es, mientras los efectos negativos de las mutaciones que promueven el envejecimiento se den después de la etapa reproductora, la evolución corre un tupido velo ante estas consecuencias sobre la longevidad.
En resumen, si una mutación genética da como resultado más descendencia, pero acorta la vida, está bien.
Si bien esta teoría había sido demostrada matemáticamente y sus implicaciones demostradas en el mundo real, no existía evidencia científica que lo corroborase. Hasta ahora.
“Estos genes de pleiotropía antagónica no habían sido encontrados antes porque es increíblemente difícil trabajar con animales viejos. Fuimos los primeros es averiguar cómo hacer esto a gran escala”, comenta Jonathan Byrne, coautor del trabajo.
Analizando exclusivamente el 0,05% del genoma de gusanos, los científicos encontraron 30 genes que operan de modo antagonista (por lo que debe haber muchísimos más). Se trata de los primeros genes confirmados que promueven el envejecimiento única y específicamente en gusanos viejos.
Los expertos pudieron retroceder hasta la fuente de estas señales pro envejecimiento, localizándolas en el tejido neuronal. Al probar a desactivar estos genes en gusanos adultos se producía una fuerte mejora en el estado neuronal y en la salud de todo el cuerpo en general, lo que alargó la vida de los gusanos hasta un 50%.
“Imagine llegar a la mitad del camino en su vida y obtener una droga que le deje tan en forma y móvil como alguien de la mitad de su edad viviendo más tiempo, eso es lo que es para los gusanos”, comenta Thomas Wilhelm, coautor del estudio.
Aunque los autores aún no conocen el mecanismo exacto que provoca que las neuronas permanezcan saludables por más tiempo, este hallazgo podría tener implicaciones reales.

Leer en MuyInteresante.es

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Francisco Mojica recibe el galardón de Medicina más prestigioso de EEUU

El investigador de la Universidad de Alicante ha sido premiado por la creación de un notable sistema de edición de genes

El investigador español y profesor de la Universidad de Alicante (UA) Francisco Mojica ha sido galardonado con el Premio Albany, considerado el más prestigioso de los Estados Unidos en el ámbito de la Medicina.

Según ha informado la UA en un comunicado, Mojica ha sido uno de los cinco seleccionados para recibir el Albany Medical Center Prize in Medicine and Biomedical Research for 2017, el más prestigioso de Estados Unidos y uno de los más importantes del mundo, en Medicina e investigaciones biomédicas.

Los cinco investigadores (Mojica, Emmanuelle Charpentier, Jennifer Doudna, Luciano Marraffini y Feng Zhang) han jugado un papel destacado “en la creación de un notable sistema de edición de genes que ha sido llamado el ‘descubrimiento del siglo'”, según las mismas fuentes.

El premio reconoce las importantes contribuciones que han llevado a cabo los cinco premiados en el desarrollo de CRISPR-Cas9, una tecnología de ingeniería genética que aprovecha un proceso natural del sistema inmune bacteriano.

La tecnología ha revolucionado la investigación biomédica y ha proporcionado nuevas esperanzas para el tratamiento de enfermedades, principalmente las que tienen un componente genético.

El premio se entregará en próximo 27 de septiembre en una ceremonia que tendrá lugar en Albany, Nueva York.

Leer en El Mundo

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“Tenemos una herramienta que se puede usar para controlar la evolución humana”

Jennifer Doudna, coinventora de CRISPR Cas9, pide precaución en su uso

El descubrimiento hace cinco años de CRISPR Cas9, una tecnología que permite editar de manera sencilla el ADN de cualquier organismo, ha convertido a la bioquímica estadounidense Jennifer Doudna en una de las científicas más influyentes del mundo. La herramienta está siendo ya aplicada en el tratamiento de ciertos tipos de cáncer y enfermedades de retina. Para otro tipo de usos, como la manipulación de embriones humanos, Doudna pide responsabilidad y precaución a la comunidad científica.

En 2012 Jennifer Doudna (Washington DC, 1964) realizó, junto a su colega Emmanuelle Charpentier, uno de los descubrimientos más monumentales de la biología: una herramienta con la que se puede editar de forma sencilla y barata el ADN de cualquier organismo. Ahora, científicos de todo el mundo esperan que esta tecnología de corta-pega genético, denominada CRISPR Cas9, sirva para reescribir genes defectuosos de personas y permita tratar y curar enfermedades como el cáncer y el sida. También se habla de usos más polémicos como la manipulación de embriones y el diseño de bebés a la carta.

Este avance ha convertido a esta catedrática de Química y Biología Molecular de la Universidad de California (Berkley) en una celebridad científica, cuyo nombre suena para el Nobel. Ha recibido múltiples reconocimientos y premios. El último lo ha recogido recientemente en Madrid y le ha sido otorgado por la Fundación BBVA Fronteras del Conocimiento en la categoría de Biomedicina. Doudna ha compartido el galardón con Charpentier y con el biólogo español Francisco Mojica, descubridor de las secuencias CRISPR, un mecanismo de defensa incorporado en el ADN de los microorganismos para enfrentarse a los virus. La investigación pionera de Mojica fue la que abrió el camino para el desarrollo de CRISPR Cas9, reconoce la investigadora.

“La tecnología permite a las células reparar el ADN en un lugar preciso y hacer cambios en el código genético que hace que animales y plantas sean lo que son”

La tecnología CRISPR Cas9, que usted coinventó, permite hacer cambios precisos en el ADN. ¿Puede explicar cómo funciona esta herramienta revolucionaria?

Está basada en el sistema inmunitario de las bacterias, en la forma en la que estos microorganismos pueden encontrar y cortar el ADN del virus para defenderse de la infección. Lo que hemos hecho es aprovechar esa actividad fundamental y utilizarla como si fueran unas tijeras moleculares con un objetivo diferente: cortar ADN en células humanas, de animales, plantas, etc. Esta herramienta, que hemos llamado CRISPR Cas9, permite a las células reparar el ADN en un lugar preciso y hacer cambios en los genes, en el código genético que hace que los animales y las plantas sean lo que son.

Entre los usos más polémicos que se puede hacer de esta tecnología figura la manipulación de embriones humanos. ¿Qué opina de ello?

Mi opinión ha cambiado en los dos últimos años. Cuando desarrollamos esta tecnología pensé que no debería usarse para introducir cambios en el ADN de embriones humanos, pero me he dado cuenta de que se sabe muy poco sobre el desarrollo en sus primeras fases. En este momento, pienso que esta herramienta de edición genética puede ser de utilidad para entender qué genes son importantes en la división celular temprana y cuáles son necesarios para que los embriones estén sanos. Esto es lo que está haciendo, por ejemplo, el Francis Crick Institute, en Reino Unido, que utiliza la tecnología con fines de investigación, no para uso clínico.

¿Le inquieta el tipo de investigación que estén realizando en China con embriones humanos?

No sabemos realmente lo que se está haciendo en China en este ámbito. Me parecería inapropiado que cualquiera se apresurase en el uso de esta herramienta clínicamente para crear bebés que tengan cambios en el ADN. Esto plantea muchas cuestiones éticas y todavía no conocemos esta tecnología lo suficiente como para saber si va a ser segura para ese propósito. Por eso, creo que es prematuro.

“Me parecería inapropiado que cualquiera se apresurase en el uso del corta-pega genético clínicamente para crear bebés con cambios en el ADN”

¿Es la eugenesia una de estas preocupaciones?

Es uno de los temas que surgen cuando piensas en hacer modificaciones permanentes en el ADN de la especie humana. CRISPR Cas9 ofrece esa posibilidad, ya que permite realizar cambios en embriones que podrían ser heredados por futuras generaciones. Es algo muy profundo, tenemos una herramienta que se puede usar para controlar la evolución humana.

Suena bastante aterrador…

Lo que hace que CRISPR Cas9 sea una tecnología tan poderosa y a la vez cause temor es que es muy accesible y fácil de utilizar por los investigadores. Por ello, es difícil poner muchas regulaciones a su alrededor. Habrá que confiar en la responsabilidad de la comunidad científica y también en el trabajo de las distintas agencias reguladoras de los países.

¿No es difícil poner límites a la manipulación de embriones en casos en los que esta tecnología se aplicara, por ejemplo, para evitar el desarrollo de enfermedades genéticas hereditarias?

Mi mensaje subyacente es que todavía hay mucho trabajo por hacer para comprender completamente la tecnología y nuestro propio genoma humano. Tenemos que avanzar de manera deliberada y ética, pero a la vez no podemos impedir que la investigación mejore la calidad de vida de la gente. Muchas personas en todo el mundo ven a CRISPR Cas9 como una herramienta que podría ayudar a eliminar las enfermedades genéticas hereditarias que afectan grave y profundamente su vida. Tenemos la responsabilidad de participar en esa conversación, abrazar lo bueno de la tecnología y explorar la ciencia que hay detrás. Pero también actuar con precaución.

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Jennifer Doudna. / Olmo Calvo / SINC

“CRISPR Cas9 podría ayudar a eliminar las enfermedades genéticas hereditarias. Debemos participar en esa conversación y abrazar lo bueno de la tecnología”

¿En qué otras áreas habría que evaluar los límites éticos del uso de CRISPR Cas9?

Hay tres grandes áreas en las que creo que tenemos que evaluar muy proactivamente los límites éticos. Una es la ya mencionada de los embriones humanos. Otra es la agricultura, las plantas. Tenemos que entender cómo esta tecnología podría afectar a los cultivos e interactuar con los ecosistemas.

Y el tercer ámbito es lo que se denomina gene drive, que es usar la edición genética para introducir un rasgo genético en una población muy rápidamente. Por ejemplo, en insectos. La tecnología CRISPR ya está siendo usada en laboratorio para crear mosquitos que sean incapaces de propagar cierto tipo de enfermedades como malaria. Esto puede ser muy importante para detener esta plaga, pero también tener un impacto ambiental. Así que necesitamos un mayor conocimiento sobre el poder de esta herramienta y la mejor manera de regularla.

El corta-pega genético está siendo usado en terapias humanas muy precisas. Recientemente, científicos chinos lo han utilizado para cortar un gen que favorece el cáncer de pulmón y una firma de EE UU va a hacer un ensayo clínico para tratar enfermedades de retina con la tecnología. ¿Cómo valora estos avances?

Estoy muy emocionada con estos dos ejemplos. La oportunidad de usar edición de genes en combinación con inmunoterapia contra el cáncer de pulmón y otros tumores va a ser muy positivo, ya que va a hacer posible que este tipo de tratamiento sea aún más eficaz.

“La edición de genes en combinación con inmunoterapia contra el cáncer de pulmón y otros tumores hará que estos tratamientos sean más eficaces”

También creo que otro de los campos en los que la técnica puede funcionar muy bien es en el tratamiento de enfermedades de retina, porque ofrece el potencial de poder usar la edición genética en una zona muy localizada. No nos tenemos que preocupar de lo que sucede sistemáticamente en el cuerpo del paciente. Creo que será una terapia que podría desarrollarse muy rápido.

También se tienen muchas expectativas en tratamiento de enfermedades genéticas de la sangre…

Sí, esta área se está desarrollando muy rápidamente. Se podrían tratar enfermedades de la sangre, como la anemia de células falciformes, y otros trastornos genéticos que involucran células sanguíneas. En estos casos, sería posible extraer células de los pacientes, realizar la edición en el laboratorio, confirmar que está bien hecha y es adecuada, y volver a introducir las células en las personas. Esta es una perspectiva que está avanzando mucho, tanto en centros de investigación como en compañías.

Es increíble la explosión de centros de investigación y firmas de biotecnología haciendo cosas con CRISPR Cas9. ¿Le asusta o está esperanzada?

No me asusta en absoluto, pero creo que es importante evaluar que todos estos experimentos se estén haciendo de manera apropiada y regulada. Las terapias que acabamos de mencionar no implican cambios en el ADN que vayan a ser heredables por futuras generaciones. Estas tecnologías tendrán que ser evaluadas en el sentido de lo eficaces que sean para tratar enfermedades. No estamos hablando de cambios que afecten a la línea germinal.

“Ahora trabajamos en el desarrollo nuevos métodos para hacer llegar las células editadas a los tejidos de manera más eficaz”

Usted siempre dice que su descubrimiento está basado en la investigación fundamental. ¿En qué está trabajando ahora en el laboratorio?

Seguimos investigando la biología fundamental de las vías de CRISPR en bacterias. Hemos encontrado nuevos ejemplos de estos sistemas que tienen diferentes enzimas y pueden tener aplicaciones valiosas como tecnologías. Pero soy bióloga y realmente lo que me gusta es entender mejor la naturaleza y cómo las bacterias interactúan con los virus en su entorno, por eso continúo realizando esta investigación básica.

¿Y en el ámbito de aplicaciones?

Otra de las áreas en la que estamos trabajando tiene una orientación mucho más aplicada. Creemos que para que la tecnología CRISPR Cas9 sea útil –especialmente en terapias humanas, pero también en áreas como la agricultura– es preciso desarrollar formas eficaces de llevar estas moléculas editadas al interior de las células, es decir, de introducirlas en tejidos. Es un gran desafío y es algo en lo que estoy trabajando con colaboradores en el Innovative Genomic Institute que he puesto en marcha.

¿Qué opina de la sentencia que ha fallado a favor del Broad Institute en la disputa por la patente sobre los derechos de propiedad intelectual de CRISPR Cas9?

En EE UU esta disputa seguirá. La Universidad de California ha apelado la decisión y vamos a ver cuál es el resultado. En cualquier caso, estamos muy contentos porque la Oficina Europea de Patentes ha aprobado nuestra patente y también Reino Unido.

“Estamos muy contentos porque la Oficina Europea de Patentes ha aprobado nuestra patente y también Reino Unido. En EE UU esta disputa seguirá”

¿Ha afectado este conflicto a su trabajo de alguna manera?

La lucha por los derechos continuará por mucho tiempo y realmente no está afectando a mi trabajo. Esto es lo bueno de esta tecnología, que puede ser usada por los grupos de investigación sin ninguna preocupación por patentes ni licencias. Las empresas que estén trabajando con CRISPR Cas9 para un uso comercial sí tendrán que estar atentas en este asunto por el tema de licencias.

¿Cree que la política de la administración de Donald Trump va a repercutir en su investigación de alguna forma?

Estoy preocupada por la financiación pública de la ciencia en EE UU. Estamos ya viendo una reducción, que quizá sea sustancial, en esta partida que viene del Estado. Creo que esto va a ser una tragedia. La infraestructura científica que tenemos en nuestro país ha sido una verdadera fuerza motora de descubrimientos en el pasado. Los recortes van a tener un efecto terrible tanto para la economía como en los nuevos avances científicos. También en las tecnologías que podrían resolver problemas que afectan a la humanidad en el futuro.

“Estoy preocupada por la financiación pública de la ciencia en EE UU. Ya está habiendo una reducción en esta partida”

¿Cómo lo compara con la estrategia que siguió Obama en este ámbito durante su mandato?

Es una cuestión interesante. La administración demócrata de Obama apoyó mucho la investigación, pero tuvo que afrontar grandes retos en la economía que frenaron la expansión de la financiación pública durante su mandato. En el pasado, tradicionalmente, los distintos gobiernos republicanos, y ciertamente el congreso de ese partido, han dado mucho respaldo a la financiación estatal de la ciencia. De hecho, una de las mayores expansiones que ocurrieron en este ámbito en nuestro país fue con administraciones republicanas. Por eso, tengo alguna esperanza de que al menos nuestro congreso, que está dominado por el partido republicano, respete esto y aprecie la importancia de invertir en ciencia si quieren que la economía crezca y aumenten las oportunidades de empleo.

¿Qué opina de Francisco Mojica? Es nuestro héroe local en CRISPR…

Es un científico fantástico y una persona increíble. Ha estado en este campo más que nadie y su investigación fue una de las razones por las que mi laboratorio empezó a trabajar en CRISPR. Publicó un trabajo que mostraba que en las bacterias hay una secuencia en el ADN, que él denominó por primera vez CRISPR, que almacena una especie de memoria genética de pasadas infecciones víricas. Fue la primera evidencia de que las bacterias podrían tener un sistema inmunitario adaptado.

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Descubren que el agua no es un líquido, sino dos

Tiene dos fases líquidas con diferentes densidades y estructuras a bajas temperaturas

Ciencia

Descubren que el agua no es un líquido, sino dos

Tiene dos fases líquidas con diferentes densidades y estructuras a bajas temperaturas

Ilustración de las dos formas del agua líquida – Mattias Karlén
ABC.es Madrid27/06/2017 20:27h – Actualizado: 28/06/2017 09:58h. Guardado en: Ciencia

Para los que vivimos en el primer mundo, el agua es algo tan cotidiano que la obtenemos con solo abrir un grifo, pero ese líquido que nos resulta tan vulgar y corriente (claro como el agua, decimos) es mucho más complejo de lo que creemos. Muchas de sus propiedades son bastante extrañas. De hecho, se comporta de manera muy diferente a todos los otros líquidos en más de 70 propiedades como el punto de fusión, la densidad, la capacidad de calor… Precisamente, esas anomalías son un requisito para la vida tal como la conocemos.

Ahora, un equipo de la Universidad de Estocolmo (Suecia) ha descubierto algo sorprendente. Resulta que el agua no es un líquido, sino dos. Es decir, tiene dos fases líquidas con diferentes densidades y estructuras, según un estudio publicado en el último número en la revista especializada Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

«Descubrimos que el agua puede existir como dos líquidos diferentes a bajas temperaturas, donde la cristalización del hielo es lenta», dice Anders Nilsson, profesor fisioquímico y autor del estudio basado en experimentos con rayos X realizados en el Laboratorio Nacional Argonne cerca de Chicago (EE.UU.) y en el DESY de Hamburgo. El agua, por lo tanto, puede existir como dos líquidos diferentes.

«Los nuevos resultados dan un fuerte apoyo a que el agua a temperatura ambiente no puede decidir en cuál de las dos formas debe estar, a alta o a baja densidad, lo que da lugar a fluctuaciones locales entre estas», explica el también profesor fisioquímico Lars G.M. Pettersson. «El agua no es un líquido complicado, sino dos líquidos simples con una relación complicada», ha añadido.

El hielo amorfo

El estudio demostró la hipótesis de que el hielo, cuya forma más común en el sistema solar es amorfa, desordenada y existe en dos formas con una baja y una alta densidad que pueden intercambiarse, está relacionado con las formas de agua líquida de baja y alta densidad.

«He estudiado el hielo amorfo durante mucho tiempo con el objetivo de determinar si se puede considerar un estado vítreo que representa un líquido congelado», señala la investigadora Katrin Amann-Winkel. «Es un sueño -agrega- seguir tan detalladamente cómo un estado vidrioso del agua se transforma en un líquido viscoso que se transforma casi inmediatamente en un líquido diferente, incluso más viscoso, de densidad mucho más baja».

Además de la comprensión global del agua a diferentes temperaturas y presiones, el estudio también aclarará cómo el agua se ve afectada por sales y biomoléculas importantes para la vida. Según los investigadores, estos conocimientos son importantes para afrontar uno de los mayores desafíos de la humanidad en el futuro, que será purificar y desalinizar el agua en un mundo castigado por el cambio climático.

Leer en ABC

 

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“El acceso a la genética podría crear una clase social superior”

Siddhartha Mukherjee, autor de ‘El emperador de todos los males’, reflexiona en su nuevo libro sobre cómo la revolución genética va a acabar con el mundo que conocemos

¿Qué pasa cuando una máquina aprende a leer y a escribir su propio manual de instrucciones? Esta es la pregunta que quiere responder con su último libro Siddhartha Mukherjee (Nueva Delhi, India, 1970), ganador del Pulitzer en 2010 por su biografía del cáncer: El emperador de todos los males. En El gen: una historia personal (Debate), este oncólogo entrelaza tres narraciones como en una triple hélice: una íntima, en torno a su propia familia, afectada por enfermedades mentales hereditarias; una historia que sigue a los científicos y los experimentos que dieron lugar a la genética moderna; y una llamada de atención sobre cómo pueden cambiar la sociedad las tecnologías derivadas de ese conocimiento y los debates necesarios para que no tengamos que arrepentirnos de lo aprendido.

A principios de este mes, en el mayor congreso de cáncer del mundo, en Chicago, Mukherjee planteaba en una conferencia frente a miles de médicos un ejemplo concreto de la relevancia de esta discusión. Los análisis genéticos han permitido descubrir mutaciones que pueden predisponer a sufrir un tumor y en muchos casos ha mejorado el pronóstico. Sin embargo, también se corre el riesgo de convertir el cáncer en una institución total en la que el paciente es “constantemente vigilado” y al que se le recuerda con demasiada frecuencia la amenaza de la muerte. Es un caso en el que el conocimiento del genoma puede condicionar la forma de vivir nuestra vida.

Decir que un conocimiento es peligroso empuja a buscarlo

Pregunta. Los nazis utilizaron la poderosa idea de la genética para justificar sus delirios de limpieza racial y los soviéticos la rechazaron, negando toda evidencia científica, porque la consideraban una idea burguesa. ¿Reconoce ahora el uso de esta idea científica como justificación para determinadas ideologías?

Respuesta. La eugenesia privatizada no es distinta de la impuesta por el Estado. Lo único que cambian son los actores. Uno de los últimos dibujos en el libro [en el que aparece una familia china que solo tiene hijos varones] muestra lo que les pasa a las poblaciones humanas cuando privatizas la capacidad de las personas para tomar decisiones sobre las características genéticas de sus hijos. Que hayamos desmantelado la eugenesia estatal no significa que no seamos capaces de plantear las mismas elecciones individualmente, y es igual de peligroso.

P. Si logramos desarrollar una tecnología para mejorar a los humanos, haciéndolos más inteligentes o más guapos, ¿es posible evitar que la gente lo haga con sus hijos?

R. Creo que nos estamos deslizando lentamente hacia una nueva era. Hace tres meses, la Academia Nacional de Medicina de EE UU tomó una decisión muy interesante y muy importante. Se estaba debatiendo si las alteraciones genéticas podrían permitirse en espermatozoides, óvulos o embriones humanos. Hasta ahora, en Occidente, hemos decidido que la ingeniería genética es aceptable en células humanas siempre que no cambies permanentemente el genoma humano. Si en tu cuerpo cambias las células de la sangre o las neuronas o las células del cáncer, todo esto no hace que los cambios se conviertan en una parte permanente del genoma humano.

Con Crispr y otras tecnologías estamos llegando a un punto en el que nos podemos preguntar si deberíamos editar el genoma humano de forma permanente. Y la academia decidió que se permitiría. Pero hay un par de limitaciones. La primera, que debería haber una relación causal entre el gen y el objetivo que tratamos de alcanzar. La mayoría de los rasgos humanos tienen su origen en varios genes, efectos ambientales, la casualidad… Pero algunos son muy autónomos y para esas enfermedades en las que hay una causa directa entre el gen y la enfermedad podríamos hacer estos cambios permanentes.

La eugenesia privatizada no es distinta de la impuesta por el Estado

La segunda limitación es más complicada. Dice que se permitiría realizar estos cambios si hay un sufrimiento extraordinario que se quiere evitar. Pero, ¿sufrimiento extraordinario según quién? ¿Quién va a poner los límites? ¿Es un sufrimiento extraordinario ser mujer en una sociedad donde pueden enfrentarse a una discriminación terrorífica? ¿Definiríamos el sufrimiento extraordinario de acuerdo con una enfermedad? ¿La definiría preguntando a la gente si están sufriendo, si quieren seguir viviendo así? Es una decisión muy complicada y al final tiene que ver con quienes somos, con cómo nos definimos.

P. Usted habla en el libro de los problemas mentales hereditarios que ha sufrido en su familia. Si tuviese la posibilidad de eliminar con edición genética ese problema, ¿no lo haría?

R. No tengo ninguna duda de que en el futuro será posible encontrar la relación entre enfermedades como la esquizofrenia o el desorden bipolar y quizá 10 o 20 variantes de genes que en combinación pueden predecir que tu riesgo de sufrir esa enfermedad se multiplica 10 o 20. Una vez que empecemos a conocer estas combinaciones, ¿qué vamos a hacer?

Imagine un experimento en el que secuenciamos 10 o 15 millones de genomas humanos y después para cada uno de estos 15 millones registramos las vidas de estas personas. Luego utilizamos técnicas de computación para cruzar esta información y empezamos a entender bien cómo estas combinaciones de genes o incluso la combinación de esos genes con factores ambientales incrementan o reducen el riesgo de sufrir determinadas enfermedades. Y al final puedes imaginar cómo en una familia como la mía 10 variantes genéticas en combinación multiplican por 10 el riesgo de una enfermedad horrible. ¿Secuenciaría el genoma de sus hijos para ver cuál carga con este riesgo?

P. Si puedo hacer algo al respecto, seguramente sí. Pero si no, preferiría no saberlo.

Ya lo hacemos con el síndrome de Down, pero podríamos empezar a descartar particularidades genéticas mucho más sutiles

R. Depende de lo que consideres poder hacer algo al respecto o cambiar algo. Una de las posibilidades, de la que dispondremos pronto, puede ser algo como seleccionar embriones y solo implantar los que no tienen determinadas combinaciones de genes.

P. Pero ya hacemos eso, ya casi no nacen personas con síndrome de Down.

R. Cierto, lo hacemos ya con trisomías, pero podríamos hacerlo con particularidades genéticas mucho más sutiles. Creo que eso lo veremos en diez o quince años.

P. ¿Y le parece bien?

R. No estoy seguro de que tengamos ni la comprensión científica ni la humanística de lo que va a pasar una vez que empecemos a adoptar estas tecnologías. Creo que el público cree que los genes producen rasgos, que son iguales a rasgos, y claramente ese no es el caso. Ahora sabemos que para la mayoría de los rasgos humanos lo habitual es que varios genes interactúen y que el entorno desempeñe un papel muy importante. Tampoco creo que tengamos una comprensión humanística sobre el tipo de mundo en el que viviremos una vez que empecemos a llevar a cabo este tipo de manipulaciones. ¿Qué pasaría si estas tecnologías solo estuviesen disponibles para la gente rica? Tendríamos una sociedad que no solo estaría divida por una brecha económica sino que las nuevas tecnologías crearían una subclase genética. Me parece que ese peligro es enorme. No soy pesimista sobre el poder de utilizar estas tecnologías genéticas tan potentes para curar importantes enfermedades, pero también creo que todos deberíamos parar a pensar antes de avanzar con demasiada ligereza hacia ese futuro.

P. Cuando se habla de edición genética, parece aceptable emplearla para curar una enfermedad, pero plantea más dudas si se quiere mejorar a alguien que ya está bien.

R. Lo que estás preguntando es dónde está la frontera entre la enfermedad y la normalidad. Esa línea ha cambiado durante nuestra propia vida. La homosexualidad se consideraba una enfermedad hace poco. Veinte años después, en occidente, nos hemos dado cuenta de que es fundamentalmente una variación humana. En muchas sociedades aún se considera una enfermedad, te matarían por ella. Las líneas entre la normalidad y la enfermedad son flexibles. La pregunta es cómo empezaremos a saber qué significa sufrimiento extraordinario para ti. ¿Quién lo va a definir? ¿Va a hacer el Estado una lista?

Las líneas entre la normalidad y la enfermedad son flexibles. ¿Quién las va a delimitar?

No conozco las respuestas, pero sí sé que no corresponde a los científicos responder a estas preguntas solos. Estamos capacitados para desarrollar una tecnología, para explorar la naturaleza y crear nuevas tecnologías. Pero no estamos preparados para comprender las inmensas implicaciones de estas tecnologías, en particular del genoma humano, que es lo más humano que poseemos. Nuestra decisión para intervenir en él no puede ser tomada solo por científicos. Tiene que ser un proceso político mucho más amplio. Y para hacer eso necesitamos el vocabulario, los antecedentes, la historia, y necesitamos comprender las limitaciones y pensar sobre el futuro. De eso va este libro.

P. Jennifer Doudna, una de las creadoras del sistema de edición Crispr, ha planteado que es una suerte que no conozcamos con detalle el origen genético de rasgos complejos como la inteligencia porque eso hace imposible un programa de mejora humana. ¿Hay conocimientos que es mejor no alcanzar?

R. Yo también tengo un conflicto con esa pregunta. Creo que plantear que cierto conocimiento es peligroso empuja inmediatamente a alguien a buscarlo y diseminarlo, lo hace más seductor. Por otro lado, creo que hay ideas que son fundamentalmente peligrosas y necesitamos una comprensión profundamente humanística de esas ideas antes de comenzar a explorarlas como si fuese algo sin mayor relevancia.

Un ejemplo: la inteligencia es un concepto popular con una larga historia, que en parte también es despreciable. Despreciable porque una de las capacidades que querían medir y mejorar los nazis era justo esa. Pero ahora es un concepto popular, lo utilizamos en conversaciones informales. Cuando los científicos utilizan la palabra inteligencia, tienen que tomar ese concepto y hacer un código y convertirlo en algo que se pueda definir y medir. En el momento en el que digamos que la inteligencia es algo sobre lo que no se puede hablar, algunos científicos van a decir: No, voy a trabajar justo en ese problema.

Lo que quiero hacer con este libro es dar un paso atrás y pensar en el linaje de este concepto popular del gen, de dónde viene, cómo se utilizaba en el pasado, si lo estamos utilizando con precisión cuando un científico o una científica transforma ese concepto popular en una medida.

Mi idea no es restringir el conocimiento, no creo en eso, mi idea es explorar desde lo fundamental cómo obtenemos el conocimiento, lo que significan las palabras. Para que cuando empecemos a utilizar palabras como inteligencia reconozcamos que hay una historia detrás del uso de esa palabra en la ciencia y que si vamos a tener un debate público pediría que paremos un segundo y hablemos sobre la transformación de un concepto popular en una medida científica. Porque si no reconocemos esa transición, cometeremos un montón de errores horribles. No quiero restringir el conocimiento sino reconocer la anatomía del conocimiento.

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Los científicos ya saben hacer sangre

Dos investigaciones logran generar las células precursoras de la sangre en la placa de cultivo

Lo han hecho con células humanas, aunque el último paso implica trasplantar las células precursoras de la sangre (células madre hematopoyéticas) a la médula ósea de ratones. El trabajo tiene implicaciones para el tratamiento de la leucemia, y también para el cribado de nuevos fármacos.

Dos grupos de científicos, del Hospital Infantil de Boston y el Weill Cornell Medicine de Nueva York, han conseguido mediante estrategias distintas derivar de células madre un tipo especial de ellas especializado en generar las células sanguíneas, desde los glóbulos rojos que trasportan el oxígeno de los pulmones a los tejidos hasta el equipo diverso de linfocitos (o glóbulos blancos) que constituyen nuestro sistema inmune. Es un avance que muchos habían intentado antes sin éxito. Y pone a tiro de piedra la creación de sangre humana al servicio de la medicina.

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