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¿Por qué existen los distintos grupos sanguíneos?

Podría parecer que la sangre no es más que sangre, pero, a pesar de que todas las muestras contienen glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas y plasma, varían los tipos de marcadores que están en la superficie de los glóbulos rojos. Estos marcadores son conocidos como “antígenos”.

Estas diferencias en los tipos de sangre fueron descubiertas en 1818, cuando el obstetra James Blundell transfundió a una mujer embarazada, que tenía hemorragia, sangre de su marido. Posteriormente, continuó haciendo transfusiones, de las cuales sólo la mitad tuvo éxito. La razón de los fracasos fue la incompatibilidad de grupos sanguíneos.

Los antígenos son básicamente proteínas y carbohidratos que sobresalen de la superficie de los glóbulos rojos. A pesar de que éstos son microscópicos, pueden influir considerablemente en que la sangre sea aceptada o rechazada al recibir una transfusión.

Hay 4 grupos sanguíneos principales: A, B, AB y 0. La sangre del tipo A tiene  Antígeno A; la sangre del tipo B tiene el Antígeno B; la sangre del tipo AB tiene antígenos A y B; y la sangre del tipo 0 no tiene antígenos.

  • El grupo A tiene el antígeno A en los glóbulos rojos y el anticuerpo B en el plasma. Puede donar a grupos A y AB, y puede recibir de A y 0.
  • El grupo B tiene el antígeno B en los glóbulos rojos y un anticuerpo en el plasma. Puede donar a grupos B y AB, y puede recibir de B y 0.
  • El grupo AB tiene antígenos A y B en los glóbulos rojos, pero no tiene anticuerpo A ni B en el plasma. Puede donar a grupos AB y recibir de grupos A, B y 0. Por eso se lo llama “receptor universal”.
  • El grupo 0 no tiene antígenos A ni B en los glóbulos rojos, pero tiene en el plasma los anticuerpos A y B. Puede donar a todos los grupos, por eso se lo llama “donante universal”. Únicamente puede recibir de grupos 0.

Además, existe un marcador adicional, denominado “factor Rh”. Este factor clasifica a la sangre como “Rh positivo” (que tiene el factor Rh) y “Rh negativo” (que no tiene el factor).

Al final, los tipos de sangre resultan ser 8: A+, A-, B+, B-, AB+, AB-, 0+ y 0-.

La clave es que el cuerpo está acostumbrado a tus glóbulos rojos con o sin proteínas en la superficie. Por eso, si una persona recibe su mismo tipo de sangre no hay problema: el cuerpo la reconoce. Pero si eres de un tipo de sangre y recibes otro, tu cuerpo lo desconoce, lo toma como agente extraño, y ahí es cuando el sistema inmunológico se pone en marcha: los glóbulos blancos comienzan a atacar a los glóbulos rojos desconocidos.

La transfusión de sangre es uno de los procedimientos que se realizan más frecuentemente en los hospitales para salvar vidas. Por lo tanto, siempre se necesitan donantes de sangre. Pero es importante conocer el grupo sanguíneo de la persona y su compatibilidad, para evitar que su sistema inmune reaccione para destruir los agentes desconocidos.

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Miguel Pita: «Nuestro interés por el sexo no es más que un truco del ADN»

Este doctor en Genética y Biología Celular explica hasta qué punto nuestros genes son unos «diminutos dictadores» que nos dicen cómo debemos ser

En «El ADN dictador» (Ariel), Miguel Pita, doctor en Genética y Biología Celular en la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), habla de hasta qué punto nuestros genes son unos «diminutos dictadores» que nos dicen cómo debemos ser, qué debemos sentir o qué debemos hacer. Él mismo está investigando la influencia de ciertas secuencias de ADN de receptores de neurotransmisores en determinados rasgos psicológicos.

Nuestros genes son como una especie de «microchip» en el que están programados los planes para construir el cuerpo y llevar a cabo las reacciones del metabolismo. Pero no solo eso. La investigación también muestra que los genes están detrás de que el amor no sea igual para hombres y mujeres, que algunos tengan talento para dibujar y otros no, que haya personas que se queden calvas a los treinta años o que el hombre sea el único primate en el que ha aparecido el lenguaje y una profunda espiritualidad.

¿Por qué ocurre todo esto? ¿Dónde queda el libre albedrío? Tal como Miguel Pita deja claro tanto a través de teléfono como en las páginas de su libro, toda esta complejidad es resultado de la evolución: ese largo e invisible proceso por el cual los genes que permiten dejar más descendientes tienden a perpetuarse. Pero no todo es genética: el entorno, ese conjunto de circunstancias que nos rodean, como la alimentación, la educación o el tabaquismo, también influyen en cómo el cuerpo cumplirá las instrucciones de los genes.

«El ADN dictador» (Ariel)
«El ADN dictador» (Ariel)

-Entonces, ¿es el ADN un dictador? ¿O no más que el ambiente?

En realidad el ADN es solo un dictador relativamente. Le dimos ese titulo al libro para llamar la atencion sobre el hecho de que hay muchas cosas en nuestra existencia desde el punto de vista del comportamiento determinadas en parte por la genética. Pero la ecuación la completa el ambiente. Muy pocas cosas las decide solo el ADN, pero en pocas cosas el ADN no juega un papel más o menos determinante. Se puede decir que es un dictador, pero que no es un dictador férreo.

A veces no se tiene una visión afinada de esto. Por ejemplo, se suele considerar que algunas enfermedades están escritas en los genes, cuando en realidad no lo están. Pero otras veces se cree que muchos aspectos de nuestra conducta, como el talento, solo están marcados por nuestra educación, cuando en realidad el ADN tiene mucho que decir en ellos. Y aclarar este tipo de confusiones es justamente lo que pretendía en «El ADN dictador».

-¿Comparte la visión de Richard Dawkins y su «Gen Egoísta», según la cual los organismos son meras máquinas cuya función es garantizar la supervivencia de genes?

Comparto en lo elemental la propuesta de Dawkins. En general no está rebatida, pero sí se matiza. Se asume que el ADN tiene un impulso grande para copiarse y que en el fondo somos el vehículo en el que viaja de generación en generación. Somos la copia que está viva. Así ha venido pasando desde que éramos simples bacterias.

«En el fondo somos el vehículo en el que el ADN viaja de generación en generación»

-Pero si lo importante para el gen es multiplicarse, ¿por qué no quedarse en los virus, que son los que más parecen multiplicarse?

Efectivamente, lo más práctico para un gen es estar en virus o bacterias. Los individuos complejos en el fondo tenemos que pasar muchas trabas, por ejemplo necesitamos encontrar una pareja para pasar nuestro ADN a la siguiente generación, mientras que bacterias y virus solo tienen que replicarse. Pero esto ocurre porque la evolución no es un proceso lógico, está basado en el azar. El principio es que lo que funciona persiste y lo que no funciona desaparece. Un virus es más práctico, pero un organismo complejo también funciona, entendiendo esto como que es capaz de dejar descendencia. Si se cumple esto, lo complejo y lo simple convivirán, porque ambas formas se reproducen. A lo único que pone trabas la evolución es a la infertilidad.

-Entonces, ¿es el ADN el motivo por el que estamos tan interesados en el sexo?

Sin duda. En realidad el ADN de todos los seres vivos lleva escrito en su código que en algún momento debe copiarse o reproducirse. En nuestro caso, la evolución ha construido un cerebro que nos hace que en algún momento busquemos pareja. Nuestro interés por el sexo no es más que un truco del ADN para que no olvidemos pasar una copia de nuestros genes a la siguiente generación.

Los genes determinan que nos gusten la simetría y ciertos rasgos, pero la cultura moldea estas preferencias
Los genes determinan que nos gusten la simetría y ciertos rasgos, pero la cultura moldea estas preferencias-ADOBE PHOTOSTOCK

-¿Dónde queda el libre albedrío?

Es difícil de precisar. Efectivamente hay ciertas cosas que van a ser impulsos que vienen de serie, como reproducirnos, y que tenemos necesidad de cumplir, pero el ADN no nos va a decir ni con quién ni cuándo debemos hacerlo, ni va a mover nuestras piernas. Tenemos libre albedrío hasta cierto punto, quizás menos del que pensamos cuando nos vemos como reyes de la creación. Pero si lo piensas, que el ADN nos impulse a comer todos los días para no morirnos no es una gran pérdida de albedrío, y es el típico ejemplo de impulso con el que nacemos, nos guste o no.

«Tenemos libre albedrío hasta cierto punto»

-¿Tiene la homosexualidad un componente hereditario?

La homosexualidad y sus bases biológicas y genéticas son tema de estudio actualmente. No se sabe todo al respecto, pero hay acuerdo en la comunidad científica al considerar que sí tiene una base genética y que puede ser innato. Además se conocen bastantes genes involucrados en su aparición. Pero la homosexualidad es un comportamiento muy complejo que adopta muchas formas. Hablar simplemente de homosexualidad es simplificar, pero en general podemos afirmar que tiene base genética.

-Hombres y mujeres somos biológicamente distintos. ¿Eso nos obliga a comportarnos de forma diferente?

Hombres y mujeres somos genéticamente diferentes. Por encima de todo, somos distintos en lo relativo a la sexualidad, al igual que las hembras y machos de otras especies. Eso no significa que los hombres y mujeres tengan que comportarse de forma distinta, sino que en lo referente a la sexualidad tienen intereses de partida distintos: estas diferencias no aparecen en otros aspectos sociales que no tengan que ver con lo puramente reproductor y los que se derivan de ello.

«En la sexualidad, hombres y mujeres tienen intereses de partida distintos»

Por ejemplo, hombres y mujeres tienen distintos comportamientos sexuales y un distinto nivel de agresividad innata. Los hombres tienen mayores niveles de testosterona y son más proclives a agresividad directa. ¿Por que? Porque la agresividad está relacionada con un comportamiento reproductor, no en nuestra sociedad, sino en las sociedades animales donde el hombre como especie ha surgido.

-¿Eso lo justifica?

Para nada. Todos los comportamientos son susceptibles de ser reprimidos. Además, por término medio, los hombres son más agresivos, pero puede haber mujeres que sean más agresivas que otros hombres. Es como generalizar y decir que los hombres tienen más vello facial: no creo que nadie lo discuta, pero a pesar de eso siempre habrá hombres imberbes y mujeres con más pelo en la cara.

-¿Cómo es la agresividad de las mujeres?

Hay que tener en cuenta que hay cuatro dimensiones de la agresividad: la física, la verbal, la hostilidad y la ira. La agresividad que tiene que ver con la hostilidad y la agresividad verbal es igual de frecuente en hombres y mujeres. Entre ellas, esta sirve para establecer relaciones de competencia, al igual que la directa es usada por los hombres. Esta es la base biológica, aunque está claro que se puede expresar de muchas maneras y, de nuevo, reprimir.

Evolutivamente, hombres y mujeres tienen distintos intereses de partida en la sexualidad, porque su inversión en la reproducción no es simétrica: solo ellas se quedan embarazadas
Evolutivamente, hombres y mujeres tienen distintos intereses de partida en la sexualidad, porque su inversión en la reproducción no es simétrica: solo ellas se quedan embarazadas-ARCHIVO

-¿Y a qué se debe esto?

Si pensamos en el animal que éramos en origen, los hombres competían físicamente. Pero las mujeres, como tienen otro tipo de físico y como en su cuerpo se desarrolla el embarazo, no se debían arriesgar a sufrir daños físicos en su cuerpo, y por eso recurrían a otro tipo de agresividad.

-Entonces, y sin que lo justifique, ¿puede tener el machismo una cierta base biológica?

Lo primero que hay que decir es que las personas que estudiamos las bases biológicas del comportamiento, queremos comprenderlas, pero eso no quiere decir que nos gusten. Entenderlas, además, puede servir para erradicar ciertos comportamientos de la sociedad que tienen base en el animal que llevamos dentro.

Concretamente con respecto al machismo, no creo haya nada en la biología que pueda explicar la diferencia en derechos y oportunidades que observamos en la sociedad. Lo que sí que tiene base biológica son los distintos intereses y las distintas formas de expresarlos que tienen ambos, como ocurre en tantas otras especies de mamíferos. Pero que haya diferencias claras e innatas entre hombres y mujeres no justifica que la sociedad se haya diseñado como se ha hecho.

-¿Cómo afecta la genética a la elección de pareja? ¿Hombres y mujeres tienen las mismas preferencias?

Cada individuo acaba eligiendo una pareja por un conjunto de razones difíciles de trazar. Sí que es verdad que se ha observado que en líneas generales las mujeres son mas cautas, más selectivas. De forma completamente análoga a las hembras de la mayoría de especies de mamíferos.

Hombres y mujeres están programados para sentirse atraídos por la simetría
Hombres y mujeres están programados para sentirse atraídos por la simetría-IGNACIO GIL

Por otro lado, los varones son menos selectivos, mas indiscriminados en su eleccion. Esto se lleva estudiando mucho tiempo y los comportamientos de otros mamíferos han aportado muchas pistas. La lógica de todo esto reside en que lo que se juegan varones y mujeres en la reproducción no es lo mismo: la inversión no es simétrica.

-Suena a transacción económica.

Algo así. Si las mujeres no son cautas pueden acabar gestando, criando y cuidando la descendencia de una pareja que no era la adecuada para sus intereses. Pero los hombres nunca van a tener que acarrear un embarazo y una crianza después de cometer un error.

«La evolución ha llevado a un cerebro más cauto en mujeres y más lanzado en varones»

Esa diferente inversión y riesgo que corrían los antepasados de hombres y mujeres, igual que ocurre en otros animales, se ha recogido en un cerebro más cauto en mujeres y más lanzado en varones. Obviamente, esto es una generalidad: podemos encontrar varones muy cautos y mujeres más lanzadas.

-¿Este cerebro «construido» por los genes, lleva también a que exista un patrón universal de belleza o los gustos son más bien culturales?

Hay gustos universales y particulares recogidos en la genética pero siempre matizados por la cultura. Digamos que hay tres capas: nuestros genes nos programan a mujeres y hombres para sentirnos atraídos inconscientemente por algunos valores universales, como por ejemplo la simetría.

Después, en un segundo nivel, hay gustos personales que también nos vienen de serie, y que nos llevan a elegir ciertos rasgos antes que otros. Por ejemplo se han encontrado genes relacionados con las compatibilidades entre sistemas inmunes, que son distintos en distintas personas, pero que vienen programados en su genética personal. Un tercer nivel es la educación, las aficiones, las modas…

«Los genes nos programan a mujeres y hombres para sentirnos atraídos por la simetría»

-¿Cuánto tiempo necesita la evolución para funcionar? Algunas personas dicen que el cambio climático no es tan grave porque las especies se adaptarán a él.

Los plazos son muy variables, pero son muy lentos. Con el cambio climático que estamos viviendo veremos desaparecer muchas más especies de las que se adaptarán. Como ciudadano y aquí no evolucionista, me apena escuchar argumentos como ese en el contexto desastroso de cambio climático. No hay que buscar en la evolución una justificación para las barbaridades que estamos haciendo. No tiene absolutamente ninguna relación. Pero si hay que opinar, es cierto, algunas especies se adaptarán al cambio climático, pero serán una minoría. La evolución es un proceso que ocurre muy lentamente, mientras que el cambio climático está siendo muy rápido.

Y el cambio climático no es el único problema: está atacando a la naturaleza en muchos frentes. Y no solo por la contaminación: también la superpoblación o la deforestación entran en el mismo panorama de modificación del entorno por la actividad humana.

-Las mutaciones son la base de la evolución, pero pueden ser perjudiciales para el individuo. ¿Qué tiene que pasar para que resulten beneficiosas?

Una mutación es cualquier cambio que ocurre en el ADN. Como las mutaciones ocurren al azar, la inmensa mayoría no producen cambios beneficiosos, pero incluso así explican toda la variabilidad que ha aparecido en la evolución.

Las mutaciones que generan novedades potencialmente adaptativas,y que estarán presentes en las generaciones futuras, son las que aparecen en las células reproductoras, en la línea germinal. Pero las mutaciones que aparecen en el cuerpo no tienen interés evolutivo: un lunar o un cáncer morirán con nosotros y no pasarán a nuestros descendientes.

-Teniendo en cuenta esto, ¿qué supone que desaparezca una especie?

Perder especies es como perder cupones de lotería premiados. Para que surja una nueva especie tiene que haber tantos eventos fortuitos… es tan improbable… Desde el punto de vista de la evolución, perder una especie es un desastre que nuestro vulgar cerebro no puede entender.

-¿Qué mutaciones han tenido un papel importante en la evolución del ser humano?

Los cambios clave han sido sobre todo los que tienen que ver con el desarrollo y la especialización del sistema nervioso. Personalmente, si tuviese que elegir un cambio, diría que lo más importante para nuestra especie fue adquirir la capacidad de hablar. Esto nos ha dado la posibilidad de relacionarnos de formas abstractas con otros miembros de nuestra misma especie. Esto nos permite amar profundamente, expresar emociones, formar grupos coordinados y en el fondo nos ha permitido organizarnos y a la larga conquistar el planeta.

Esta capacidad de hablar es biológica y genética: cada individuo aprende unos determinados idiomas, pero para ello necesitas ser humano y tener unos genes que no tienen nuestros parientes primates. Por eso las mutaciones que nos permitieron hablar para mí fueron la más importante que ha sufrido nuestra especie.

-¿Así apareció también la espiritualidad?

No está claro cuál es la base biológica de la espiritualidad. Se ha observado que está presente en todas las culturas y se piensa que efectivamente hay genes detrás de la tendencia humana de creer en mitos y tener ideas espirituales. Independientemente de que estos sean falsos, han moldeado completamente la historia de nuestra especie. Siempre hay un mito o un componente espiritual detrás de lo que hacemos. Nuestra capacidad de tener miedo a la muerte o de creer en un ser superior que te castiga si no cooperas con los tuyos, o el hecho de querer hacer el bien para tu clan y no para otro, han escrito nuestra historia, como especie social. No creo que haga falta poner ejemplos. Todos podemos pensar en cómo de importante ha sido la creación de mitos comunes en la historia de la humanidad.

Un elevado porcentaje del ADN humano es de origen viral. Estos microbios han tenido un importante papel en la evolución de nuestra especie
Un elevado porcentaje del ADN humano es de origen viral. Estos microbios han tenido un importante papel en la evolución de nuestra especie-WIKIPEDIA

-¿Qué papel tienen los virus en la evolución del hombre?

Los virus son fascinantes porque son poco más que un fragmento de ADN con el «impulso» de copiarse. Han tenido un papel importantísimo en la generación de variablidad. Insertan secuencias en nuestro ADN y generan una novedad: aunque casi siempre será nociva, de vez en cuando han supuesto una novedad adaptativa.

-Mirando hacia el futuro, ¿qué cambios van a suponer las técnicas CRISPR de edición genética?

Estamos en un momento fundamental de la genética. Ya podemos introducir y sacar genes o variantes de genes a nuestro antojo. Este año ha habido experimentos impactantes en los que se ha reemplazado la variante errónea de genes en embriones y se ha curado una enfermedad. Pero estos embriones se han tenido que destruir, porque ahora mismo esta tecnología no está legislada.

Por eso, de cara al futuro tenemos que tomar un montón de decisiones que son mucho más éticas que técnicas. Creo que a pesar de que la sociedad está informada no es consciente de las implicaciones de esta revolución y los científicos tenemos el deber de informar de hasta dónde puede llegar. Tenemos las herramientas, nos falta un poco de conocimiento sobre la genética de detrás de algunos rasgos, pero dentro de poco los cambios a la carta serán una realidad.

«Con CRISPR podremos evitar que las personas nazcan con enfermedades hereditarias»

Podremos evitar que las personas nazcan con enfermedades hereditarias, y eso es fantástico, pero en un futuro próximo también podremos modificar embriones para que las personas sean más altas o más fuertes. Por eso, tenemos que pensar si queremos permitir que CRISPR se use para otros objetivos que no sean curar enfermedades, y exigir a políticos que legislen al respecto.

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Francisco J. Ayala: “Podremos curar personas clonando células”

El biólogo reflexiona en su último libro, ‘¿Clonar humanos?’, sobre los controvertidos avances de la ingeniería genética y el futuro de la evolución humana

El último libro de Francisco J. Ayala lleva por título ¿Clonar humanos? (Alianza Editorial) y no hace falta avanzar mucho en él para saber que la respuesta es no. No se trata de resolver un misterio. Se trata de una exploración de lo que nos hace humanos, en una época en la que todo se puede copiar. Ayala, madrileño de 83 años, es uno de los mayores especialistas en genética y clonación, con una treintena de libros. En su despacho de la Universidad de California en Irvine, al sur de Los Ángeles, donde enseña biología desde hace tres décadas sin ninguna intención de jubilarse (“hago lo que me gusta, investigar y enseñar”), Ayala responde a la pregunta que plantea en su libro.

“Clonar humanos no se puede en el sentido de clonar a la persona”, explica. “Hay que distinguir entre el genotipo, los genes, y el fenotipo, un término antiguo que incluye a toda la persona. Mis genes se pueden clonar y ponerlos en un huevo y se reproduciría ahí un individuo con mis genes. Pero ese individuo no va a ser Francisco Ayala. Para que lo fuera tendría que haber sido expuesto a toda mi experiencia, desde el seno de mi madre hasta la escuela a la que fui en Madrid, mis amigos y mi familia. Sería un individuo completamente diferente”. En otras palabras, se pueden clonar genes, crear humanos genéticamente iguales, pero copiar personas es otra cosa. Es imposible.

Se han cumplido 20 años del anuncio de la clonación de la oveja Dolly, un antes y un después en la historia de la biología. La imaginación del público se fijó en los humanos inmediatamente. Pero un hombre no es una oveja. Ayala alerta sobre los peligros de la genética: el mito de que somos nuestros genes. “Imaginemos que tenemos 500 libros del tamaño de la Biblia. Serían 3.000 millones de letras, tantas como las que tiene el genoma humano. Tenemos las letras, pero no sabemos lo que quieren decir. Para descifrar el mensaje hay que ir párrafo por párrafo, como en un libro. Todavía hay expertos ingenuos que no tienen en cuenta la complejidad de crear un ser humano adulto”. A Ayala le gusta poner como ejemplo de fantasía el proyecto del biólogo Hermann J. Muller, que se propuso mejorar la raza humana a través de la manipulación genética. Muller planteó crear bancos de esperma de hombres de gran mérito. Llegó a fundarse un almacén de este tipo en California, donde se pretendía que solo hubiera semen de premios Nobel. “La idea de usar esperma de premios Nobel para engendrar gente muy inteligente está mal dirigida. Porque con la edad, el número de mutaciones aumenta y se van acumulando en el esperma. Cuando una persona es premio Nobel, normalmente tiene más de 60 años y por tanto tiene gran cantidad de mutaciones deteriorantes en su esperma”.

Esta es otra idea que va contra la clonación humana. Para cuando una persona decide que quiere ser clonada, o decidimos que alguien merece ser clonado, su genoma acumula muchas mutaciones. “Tenemos 3.000 millones de nucleótidos. Las mutaciones se producen con una frecuencia de una por cada 100 millones. Cada vez que hay una reproducción celular, la nueva célula va a tener entre 30 y 300 mutaciones respecto a la anterior. La gran mayoría son perjudiciales. Pero al mismo tiempo no tienen gran efecto porque la mayoría son también recesivas”.

La selección natural continúa a través de la multiplicación de las mutaciones buenas y la eliminación, por enfermedades y muerte, de las malas, explica Ayala. La adaptación al medio, sin embargo, ya no es genética. “La adaptación de los humanos al mundo moderno es más cultural que genética. Nos adaptamos modificando el ambiente, no modificando los genes. Creamos los ambientes que nos son beneficiosos. Corregimos la temperatura, elegimos las comidas que nos benefician. Se produce el problema del deterioro del medio ambiente, que tendrá consecuencias en muchos sentidos. Pero nuestra adaptación seguirá siendo por medio de la cultura, identificando la forma de vivir bien. Modificar los genes para tratar de crear beneficios no es concebible. No nos vamos a adaptar por medio de mutaciones. Hace varios siglos que la humanidad no se adapta así”.

Aquel proyecto del banco de semen fracasó, por cierto. Y después de dos décadas desde la clonación de la oveja, la aplicación en humanos se empieza a vislumbrar, aunque lejos de las fantasías de hacer copias exactas de personas adultas. Ayala cita dos situaciones. “El primer caso es reemplazar células con defectos genéticos o accidentes. No se ha llegado a conseguir aún, pero se hará en cualquier momento. Por ejemplo, una persona que tenga un accidente y sufra una pequeña rotura en la médula espinal que impide que se transmitan las señales del cerebro y está paralizada. Si se cogen las células de esa persona, se clonan y aprendemos a ponerlas en esa zona, se puede curar. Eso está sobre la mesa”.

“Otra cosa que se está investigando muy activamente es clonar órganos. Si aprendemos a producir un riñón a través de clonación podemos hacerlo con los propios genes de la persona, sin peligro de rechazo”. Ayala apunta también a investigaciones centradas en “cortar el ADN en sitios muy precisos, hacer cortes de 20 o 40 nucleótidos”, que permitirían corregir enfermedades. “Por ejemplo, la anemia falciforme, una enfermedad prácticamente letal. Se debe a que en la hemoglobina hay un aminoácido que está mal. Las células sanguinas se producen constantemente en la espina dorsal. Se podría ir a la espina dorsal, sacar células, y cambiar el ADN que resulta en la producción de este aminoácido”.

Hay 2.000 enfermedades genéticas, y si se suman las mentales, 5.000”, advierte. “No se pueden corregir todas, hay que centrarse en una concreta”. El futuro de una humanidad libre de enfermedades a través de la genética es otra fantasía, advierte, porque además es una carrera contra nuestra propia evolución. “Los individuos tenemos muchas mutaciones nuevas en los genes. Uno puede estar curando enfermedades y que se sigan produciendo mutaciones genéticas dañinas. El mundo ideal de una humanidad sin anormalidades genéticas es inconcebible, y en último término indeseable”, considera.

Ayala no tiene ninguna simpatía por las empresas que hacen análisis genéticos por correo. “No tengo ningún interés y no me fío, lo que hacen es una chapuza”, afirma. “Yo no lo hago porque no me interesa saber lo que tengo. Lo que anuncian en televisión es que puedes saber si tienes antepasados vascos, santanderinos, italianos o africanos. No tengo ninguna confianza en esos resultados. Pero además, ¿qué se aprende de ello?”. Ayala sí admite su asombro por el avance de la tecnología. “La primera secuencia del genoma humano se planteó como un proyecto a 15 años que costaría 3.000 millones de dólares. Se terminó en 10 años y por menos dinero. Ahora se puede hacer por 10.000 dólares en una semana. Lo que avanzó mucho más de lo que pensábamos en los noventa es la tecnología de secuenciación. Nadie se lo hubiera imaginado”.

Aunque critique la popularización de los análisis genéticos, llama a todos estos avances “la cuarta revolución industrial”. Tal es el impacto que cree que va a tener la genética. “Cambiar el genoma tendrá consecuencias enormes. La medicina va a cambiar a largo plazo. Vamos a eliminar gran cantidad de defectos y habrá menos necesidad de hospitales y medicinas”. Partes enteras de la medicina serán sustituidas. Lo que llamamos medicina preventiva tenderá a ser genética. “La revolución va a ser de la salud y el estilo de vida, que va a cambiar cuando no tengamos que ir al médico. Una gran parte de la población lleva mutaciones defectivas y tiene enfermedades con origen genético, hay muy poca gente que no tenga un defecto genético que necesite tratamiento”.

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La herencia del color de ojos: algo que pensabas que sabías, pero no

Julián es un adolescente que está en tercero de la E.S.O. Ha empezado con sus primeras clases de genética en biología. Durante las últimas semanas ha descubierto quien es Mendel, qué son los genes y su profesora les ha explicado una de las formas de herencia más comunes: la dominante-recesiva. Hoy ha aprendido cómo se resuelven los problemas genéticos, sin embargo, entre problema y problema, le ha surgido uno a él. En uno de los ejercicios se presentaba el caso de dos padres con ojos azules que querían saber si había alguna probabilidad de tener un hijo con los ojos marrones. La profesora les ha explicado que el color de ojos marrón es dominante respecto al azul, es decir, las probabilidades de que estos dos padres puedan tener un hijo con los ojos marrones son cero. Sin embargo, Julián tiene los ojos marrones y sus padres los tienen azules. ¿Cómo es posible esto?

El color de ojos de una persona se debe a los pigmentos que se producen en unas células del iris denominadas melanocitos, que además son responsables del color de la piel y el pelo. Los melanocitos pueden producir dos tipos distintos de pigmento: eumelanina (marrón-negro) y fenomelanina (rojo). En los ojos oscuros hay una abundancia de melanocitos y pigmento, particularmente eumelanina (marrón-negra). En contraste, los ojos azul claro tienen muy poca cantidad de pigmento. No existen los pigmentos azules como tal en nuestros ojos. En lugar de eso, los ojos de un individuo son azules debido a las fibras de colágeno blanco en el tejido conectivo del iris. Estas fibras dispersan la luz y hacen que el iris se vea azul. De esta forma, el iris azul es una consecuencia de la estructura, no de grandes diferencias en la composición química. Las diferentes tonalidades de marrón, azul y verde son determinadas por el grosor y densidad del iris y el grado de acumulación de las fibrillas de colágeno blanco.

color de ojos

Imagen por Xavi JM, vía Flickr.

El color de ojos está determinado por variaciones en los genes de las personas. Muchos de los genes asociados con el color de ojos están involucrados en la producción, transporte o almacenamiento de un pigmento llamado melanina. El color de ojos es directamente proporcional a la cantidad y calidad de la melanina en las capas frontales del iris. Como hemos comentado anteriormente, la gente con los ojos marrones tiene una gran cantidad de melanina en el iris mientras que la gente con los ojos azules tiene mucho menos de este pigmento. El marrón es el tipo más frecuente de color de ojos alrededor del mundo. Los ojos claros, como el azul y el verde se asocian a personas descendientes de ancestros europeos.

En un principio, los investigadores solían pensar que el color de ojos se determinaba por un solo gen y seguía un patrón de herencia simple donde el color de ojos marrón era dominante sobre el azul. Bajo este modelo, se creía que dos padres con los ojos azules no podían tener hijos con los ojos marrones. Sin embargo, los últimos estudios indican que este este modelo es demasiado simple. Hoy en día se sabe que, aunque es poco común, dos padres con los ojos azules pueden tener un hijo con los ojos marrones, como en el caso de Julián. La herencia del color de ojos es mucho más compleja de lo que originalmente se sospechaba porque están implicados múltiples genes. En suma, aunque el color de ojos de un niño normalmente se puede predecir por el color de ojos de sus padres y otros parientes, las variaciones genéticas a veces producen resultados inesperados.

color de ojos color de ojos

Ojo marrón (Rvalenz, vía Flickr). Ojo azul (Claudia Lobos, vía Flickr).

Se ha estimado que el 74% de la variación en color de ojos humanos se puede explicar por variaciones localizadas dentro de un intervalo en el cromosoma 15 donde se encuentran los genes OCA2 y HERC2. La proteína producida por el gen OCA2, conocida como proteína P, está involucrada en la maduración de los melanosomas. Los melanosomas son estructuras celulares producidas por los melanocitos, donde se sintetiza y almacena la melanina. La proteína P juega un papel crucial en la cantidad y la calidad de la melanina presente en el iris. Una serie de variaciones comunes (polimorfismos) en el gen OCA2 reducen la cantidad de proteína P funcional que se produce. Menos proteína P significa que hay menos melanina presente en el iris, dejando un color de ojos azul en lugar de marrón en las personas que presentan polimorfismo en este gen.

Por otra parte, una región del gen HERC2, conocida como intrón 86, contiene un segmento de ADN que controla la actividad (expresión) del gen OCA2, permitiendo su expresión o inhibiéndola según sea necesario. Se ha demostrado que por lo menos un polimorfismo en esta área del gen HERC2 reduce la expresión de OCA2, lo que da lugar a un individuo con menos melanina en el iris y un color de ojos más claro.

Hay otros genes que juegan pequeños papeles en la determinación del color de ojos, algunos de ellos están implicados en el color de pelos y de piel. Los genes con roles confirmados en el color de ojos son ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR y TYRP1. El efecto de estos genes combinado con el efecto de OCA2 y HERC2 produce los distintos colores de ojos en las personas.color de ojos

Patologías asociadas

Se han descrito varios desórdenes que afectan al color de ojos. A continuación, vamos a comentar algunos de los más característicos.

El albinismo ocular está caracterizado por una reducción severa de la pigmentación del iris, lo que da lugar a ojos de un color muy claro y problemas significativos de visión. Otra afección, conocida como albinismo oculocutáneo afecta a la pigmentación de la piel y el pelo, además de afectar al color de los ojos. Los individuos afectados tienden a tener color de pelo, piel y ojos muy claros. Ambos albinismos resultan de la mutación de genes involucrados en la producción y almacenamiento de melanina.

Otra condición, denominada heterocromía, está caracterizada por presentar ojos de diferente color en un mismo individuo. La heterocromía puede estar causada por cambios genéticos, por problemas durante el desarrollo del ojo o puede ser adquirida como resultado de una enfermedad.

Hay dos tipos de heterocromía según la causa de la enferemdad:

  • Heterocromía congénita: Se produce cuando un niño nace con la enfermedad o la adquiere inmediatamente después de nacer. En la mayoría de los casos, estos niños no experimentan otros síntomas relacionados con problemas en sus ojos o de salud.
  • Heterocromía adquirida: Se produce cuando una persona adquiere la enfermedad de forma tardía. Se manifiesta como síntoma de otra condición.

Hay varios tipos de heterocromía según la pigmentación del ojo:

  • Heterocromía completa: un iris tiene un color distinto del otro.
  • Heterocromía parcial: se produce cuando una parte del iris es de un color distinto del resto del mismo.
  • Heterocromía central: hay un anillo interior de un color diferente al del área externa.

Muchos casos de heterocromía humana son esporádicos y benignos. Estos ocurren sin una anormalidad subrayada detectada.

color de ojoscolor de ojos

Imagen de heterocromía parcial por asdf – Own work, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=18014761. Imagen de heterocromía central: By Blikkk (Own work) [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) or GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html)%5D, via Wikimedia Commons.

Posibles aplicaciones

El tejido del iris forma patrones complejos que contienen muchas características distintas. Muchos investigadores sostienen que se pueden utilizar estos patrones como biomarcadores. Por ejemplo, una posible aplicación potencial de los patrones del tejido presentes en el iris humano es la identificación personal automática.

Es importantes identificar los genes que contribuyen a diferentes patrones del iris para entender mejor el desarrollo de diferentes enfermedades del ojo que afectan a millones de personas. Puede ayudar a comprender mejor cómo la expresión temprana de genes en el iris está ligada al desarrollo del cerebro y de este modo, puede contribuir potencialmente a identificar redes de genes que influyen en diferentes tendencias de comportamiento.

Bibliografía:

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Publicado en 4º ESO, Genética, Recursos

Maurice Wilkins, el tercer hombre del ADN

Watson y Crick son dos nombres tan indisolublemente unidos como Watson y Holmes. Cada día, en las escuelas y universidades de todo el mundo se recuerda a los dos codescubridores de la doble hélice de ADN. Pero cuando ambos recibieron el Nobel de Fisiología o Medicina en 1962, a ellos se unió un tercer nombre, el de Maurice Wilkins. ¿Quién era Wilkins, y qué hizo para merecer tal honor?

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Publicado en Artículos científicos, Genética

Miguel Pita: “Si no tienes los genes adecuados nunca llegarás a ser Mozart”

Nuestro color de ojos o nuestro grupo sanguíneo están determinados por nuestra genética. ¿Pero en qué medida nuestra personalidad lo está también?

¿Está nuestro destino escrito en nuestro ADN? ¿Hay algo que podamos hacer para cambiarlo?

Estas son algunas de las preguntas que inquietan a Miguel Pita, doctor en Genética y Biología Celular, investigador y profesor de la Universidad Autónoma de Madrid, y que trata de responder en un lenguaje coloquial y tomando ejemplos de la vida cotidiana en su primer libro “El ADN Dictador”.

Pita conversará sobre este tema con BBC Mundo el 9 de noviembre en el marco del Festival Hay en Arequipa, Perú.

Pero antes de viajar, el genetista accedió a responder las preguntas de nuestros lectores. Esto fue lo que respondió.

1.¿Qué es lo que influye más en el temperamento de una persona, la genética o el entorno social donde nació y se desarrolló? (Jordi Navarrete Mijangos, Coatzacoalcos, México)

El temperamento no es algo que se mida, por lo tanto es difícil de estudiar científicamente. El temperamento es un conjunto de muchos factores que tienen que ver por ejemplo con la capacidad de factores que sí son medibles, como la agresividad o la sociabilidad.

En cada uno de ellos la genética tiene un pequeño papel y el ambiente otro pequeño papel. En algunos es más grande la genética y en otros el ambiente.

Lo importante es saber que aunque estos rasgos estén determinados hasta cierto punto por la genética, el ambiente siempre va a aportar la última palabra y siempre vamos a poder ser capaces de sobreponernos a ese dictado de la genética.

Aunque uno tuviese un temperamento en el cual su genética lo hace más agresivo, esa persona puede sobreponerse a esa agresividad y no tiene por qué comportarse agresivamente.

2.Si heredamos la mitad del padre y mitad de la madre, ¿existe algún indicio de que heredemos las cualidades más fuertes,o es meramente una cuestión de azar qué heredamos de cada uno? (Samuel Núñez, Sucre, Bolivia)

El reparto de la genética que heredamos del padre y de la madre es completamente al azar.

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Image caption El reparto genético, es decir, lo que nos viene de parte del padre o de la madre es completamente al azar.

Es el 50%, pero después se pasa por un proceso de barajado de genes -que se llama recombinación- con lo cual resulta mucho más complejo saber qué heredamos de cada uno.

Es falso pensar que unos rasgos vienen generalmente del padre y otros de la madre. Pueden proceder de cualquiera de ellos.

3.¿Permiten los genes heredar los talentos musicales, baile o pintura de los parientes? (Frank Barón, Bogotá Colombia)

Sí. El talento -particularmente el que roza la genialidad- tiene una carga genética muy fuerte y, en menor grado, todo tipo de talentos.

El oído musical, por ejemplo, es muy variable entre los individuos porque algunos tienen una genética muy oportuna para tener muy buen oído y otros no.

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Image caption Trabajando se puede avanzar mucho, pero uno nunca llegará a ser un genio de la música si no tiene los genes para ello, dice Pita.

Trabajando esto se puede avanzar. Pero si no tienes los genes adecuados nunca llegarás a ser Mozart.

Si no tienes lo genes adecuados pero asistes a clases de solfeo y te esfuerzas vas a poder llegar a tocar muy bien un instrumento pero con mucho más esfuerzo que alguien que nace con los genes adecuados.

Y con el baile pasa algo parecido.

4.Hablando con estudiantes de 7º (11 y 12 años) me preguntaron: ¿Por qué si descendemos de los monos, los monos no han seguido evolucionando? (Daniel Zúñiga, Neuquén, Argentina)

Es una pregunta muy interesante y que además ha creado confusión a lo largo de la historia.

Por supuesto que los monos han seguido evolucionando. Nosotros descendemos de los monos, pero no de los chimpancés.

Los chimpancés y nosotros compartimos un ancestro. Nosotros hemos acumulado más cambios que los que han acumulado ellos, pero los chimpancés también son distintos de sus ancestros, aunque simplemente menos distintos.

Los chimpancés y nosotros compartimos un ancestro. Nosotros hemos acumulado más cambios que lo que han acumulado ellos, pero los chimpancés también son distintos de sus ancestros

Miguel Pita, experto en genética

Lo determinante en la cantidad de cambios es el azar, aunque ellos se han mantenido siempre en el mismo ambiente en el que estaba nuestro ancestro, y por eso no ha habido tanta presión para que se mantengan o aparezcan tantos cambios como en nosotros que hemos ido colonizando todo el planeta.

Igual es interesante recalcar que también nosotros y los monos descendemos de bacterias que había hace 3.500 millones de años y algunas evolucionaron tanto que fueron cambiando hasta dar lugar a monos y humanos y otras se han quedado casi como estaban sin variar, porque no les ha hecho falta.

5.¿Podría alguna vez la ciencia crear, mediante la modificación del ADN, al ser humano “perfecto”? Aquel que tenga los rasgos físicos considerados como “atractivos”, uno que no se enferme, una persona con un temperamento equilibrado e inteligencia superior? (Mauricio Melgarejo, Asunción, Paraguay)

Sí y no, porque hoy en día tenemos las herramientas que permiten modificar el ADN a la carta, es decir para crear el ser humano que quisiésemos, pero no tenemos todo el conocimiento para hacerlo.

Por otro lado no sé si sabríamos definir qué es el ser humano perfecto. Si lo tuviésemos muy claro lo podríamos crear, pero tendríamos que hacer tantos cambios en la genética y tomar tantas decisiones porque querríamos colocar en él tantísimos rasgos que probablemente nos acabaríamos equivocando.

Y, aun así, habríamos creado al ser humano genéticamente perfecto, pero después ese ser humano tendría que salir a la calle y vivir su vida y podría tomar decisiones que no fuesen las que habíamos anticipado.

6. ¿Se puede mejorar nuestra genética? (Paola Rondón, Molfetta, Italia)

No se puede cambiar la genética de los individuos adultos porque tenemos una copia de nuestro ADN en cada uno de nuestros billones de células. Si tuviésemos por ejemplo un gen alterado que produjese una enfermedad no podemos reparar ese gen en billones de células.

Lo que se está poniendo en práctica hoy día -y las herramientas funcionan aunque todavía no se llevan a término los embriones- es que cuando los individuos no son más que una masa de pocas células -1, 2, 4, 8- modificar los genes que se ha detectado que están alterados.

Hoy se están haciendo estos experimentos científicos para poner a punto la técnica y este año se ha logrado erradicar dos enfermedades en embriones cambiando el gen que produce en este caso la muerte súbita y con la beta-talasemia (una enfermedad de la sangre) por un gen que era funcional.

Si ese embrión hubiese llegado a término, ese ser vivo habría modificado genéticamente un gen erróneo porque todas las células se copiaron desde que se hizo el cambio, estarían reparadas.

7.¿Los trastornos mentales como la bipolaridad, la esquizofrenia, la depresión, la bulimia o la anorexia, pueden ser heredados genéticamente? (Antonio Paz, Caracas, Venezuela)

Cuando se hacen análisis de la influencia genética de las características lo ideal es analizarlo una por una y no generalizar.

Todos estos trastornos -y algunos están bien estudiados como la esquizofrenia o la depresión- tienen un alto componente genético. Es decir, nuestros genes llevan una probabilidad alta de desarrollarla o no que se termina de modular por la influencia del ambiente.

La esquizofrenia, en particular, tiene una heredabilidad muy elevada.

Pero el problema por el cual (estas enfermedades) son difíciles de estudiar es que están determinadas por muchísimos genes, a veces miles.

8.Si es que nuestro ADN influye en nuestras decisiones, ¿es posible saber también sobre las decisiones que tomaron nuestros antepasados? (Luis Loayza, Lima, Perú)

La respuesta en cuanto a si influye en nuestras decisiones es que hasta en cierto punto. Y la respuesta a lo segundo es no.

Pero hay que matizar. Digo que influyen hacia cierto punto porque nuestra genética por ejemplo puede hacernos más o menos osados.

No hay un gen de la osadía pero hay un conjunto de situaciones genéticas que hacen que alguna gente sea más temeraria.

Entonces, eso podría influir pero siempre los temerarios como los no temerarios con su voluntad podrían alterar las decisiones de sus impulsos genéticos.

“Los actos de los individuos no se recogen en su genética”

Miguel Pita, experto en genética

En cuanto a las decisiones de nuestros antepasados no, porque los actos de los individuos no se recogen en su genética.

Un acto voluntario no deja una huella en la genética. Otra cosa es que tu genética se modifique por estar expuesto a una radiación, eso modifique el ADN y ese ADN lo reciba tu descendencia.

Pero no un acto voluntario. Las decisiones que tomamos no pasan a nuestros descendientes.

Este artículo es parte de la versión digital del Hay Festival Arequipa, un encuentro de escritores y pensadores que se realiza en esa ciudad peruana entre el 9 y el 12 de noviembre.

Leer en BBC

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Francis Mojica, la fabada, los Nobel y Crispr-Cas9

Por @Wicho — 6 de Octubre de 2017

 

A veces vas a hacer un cocido y te sale una fabada, es lo que tiene la ciencia.          – Francis Mojica.

En los últimos años se ha hablado mucho de Michelle Charpentier y Jennifer Doudna como creadoras del método de edición de ADN conocido como Crispr-Cas9, por el que entre otras cosas han recibido un Premio Princesa de Asturias.

Es una técnica más rápida, barata y precisa que las anteriores. De las tres la precisión es la característica más relevante, pues nos da una herramienta más precisa que las anteriores para editar la información genética de una célula. Un ejemplo que suelo utilizar es que es como si en vez de tener que reparar el mecanismo de un reloj a martillazos ahora dispusiéramos de destornilladores, aunque quizás no aún destornilladores de relojero.

Pero el trabajo de Charpentier y Doudna se basa en el descubrimiento del mecanismo en sí por parte de Francis Mojica, quien este año estaba en las quinielas del Nobel de medicina y del de química por el descubrimiento, aunque finalmente no se llevó ninguno de ellos.

Mojica trabajaba a principios de los 90 con unas bacterias que viven en las salinas de Santa Pola llamadas Haloferax mediterranei para estudiar cómo reaccionaban a la salinidad del entorno cuando, casi por accidente, descubrió que eran capaces de incorporar a su propio ADN el de otras bacterias o virus que las atacan para inmunizarse contra ellos.

 Es uno de estos casos en los que la investigación básica –esa que muchos cometen el error de preguntar para qué sirve– nos ha levado a un descubrimiento con consecuencias potencialmente asombrosas.

Hay una muy buena entrevista con Mojica en «Hoy día, dar el Nobel a tres personas se queda corto seguro» en la que habla de cómo se produjo su descubrimiento, de investigación básica, y de cómo gestiona uno eso de ser «favorito» en la carrera por los Nobel.

Relacionado,

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Miguel Pita, doctor en Genética y Biología Celular: “Hay cosas que no están definidas por la genética”

El ADN, dice, está detrás de cada gran pintor o músico, pero no de todas las cosas. En su libro, El ADN dictador, explica esta compleja dualidad.

Miguel Pita, doctor en Genética y Biología Celular: “Hay cosas que no están definidas por la genética”

¿Qué hace que una persona tenga la nariz del papá y facilidad para la pintura y no, por ejemplo, la música? Su genética, los rasgos que ha heredado de su familia. Pero, ¿hasta qué punto lo que somos y hacemos está determinado por nuestros genes? Los amigos de Miguel Pita le hacían tantas de estas y otras preguntas, que decidió escribir un libro.

Durante años el doctor español en Genética y Biología Celular tomó apuntes y lentamente fue armando El ADN dictador, lo que la genética decide por ti (Editorial Ariel), un libro que no sólo pretende responder cuánto impactan los genes en quienes somos, sino que también le permita a quienes no saben nada de genética pasar de ser ignorantes sobre el tema a tener una postura crítica al respecto.

“El libro se llama El ADN dictador, porque habla de cosas que el ADN escribe en nuestro destino, pero también de las que escribe sólo parcialmente y las que no. Intenta hacer ese recorrido en un tono informal y coloquial para que sea accesible”, explica a La Tercera el propio Pita, quien está en Chile realizando una investigación en la U. de Playa Ancha en Valparaíso.

El corazón del libro es el “determinismo biológico”, ¿Cómo se explica este concepto?

Aquellas características que están determinadas por el ADN, por lo que heredamos, sería donde reside el determinismo biológico. Hay otras características que se analizan en el libro que están solo parcialmente determinadas por el ADN. Y también dejo en claro que hay cosas que no están definidas por la genética.

¿Cuáles son los elementos que pueden ser determinados por la genética?

En genética hay que analizar cada rasgo por separado porque siempre que se intenta generalizar, se producen errores. Hay talentos, como pintar o la música, que están muy determinados genéticamente.

Entonces, si genéticamente no tengo el ‘talento para tocar guitarra’, pero me esfuerzo todos los días y práctico a diario, ¿puedo terminar aprendiendo?

Sí, si una persona no nace con el talento, puede aprender un instrumento, pero le va a costar mucho más. No podrás ser un genio como Mozart, que casi no necesita esfuerzo. O si no tienes la longitud de piernas de Usain Bolt, nunca vas a poder correr tan rápido como Usain Bolt.

¿Y de qué manera influye en comportamientos del día a día, como la agresividad?

La agresividad tiene un origen genético, lo cual no quiere decir que en nuestros genes está escrito cómo nos vamos a portar. Va a decir si tenemos una tendencia a ser más agresivos o menos agresivos, igual pasa en otros rasgos.

¿No hay un gen que diga “soy agresivo, no tengo otra opción”?

No, siempre se puede modelar. Una persona que tenga la variante más proclive a ser agresivo tendrá más dificultades para reprimirse que otras, pero no tendrá impedimento para hacerlo. El gen no le va a obligar a golpear. Influye mucho el ambiente en el que crecemos.

Genética versus ambiente

¿Y qué pesa más, la genética o el ambiente?

Depende de qué rasgo sea. Tu grupo sanguíneo será el mismo independiente de lo que hagas en tu vida, pero en un comportamiento agresivo es muy determinante. Si tienes una genética que te pueda hacer más proclive a ser agresivo, pero tienes una vida tranquila, probablemente no vas a expresar esa agresividad. Y al contrario, si tienes una genética no proclive, pero si en tu etapa temprana de la vida te ponen muchas dificultades, a lo mejor expresas más la agresividad.

¿Será posible saber con certeza “esta parte de mi es genética y esta es comportamiento”?

Es difícil de responder, pero es cada vez más posible. Cada vez en más rasgos se puede determinar hasta qué punto son los factores genéticos los que más influyen y los que lo hacen menos. Habrá que perfilar muy bien cada uno de los rasgos, es más difícil en los comportamientos que en la altura, por ejemplo, pero se sabrá con cierto margen de error “sí, esto está determinado genéticamente en un 80%”.

¿De qué le sirve a las personas saber esto?

Hoy en día podemos modificar los genes de un futuro ser vivo y hacer que nazca sin determinadas enfermedades genéticas, pero ¿qué va a pasar cuando una empresa te ofrezca fabricar a tus hijos altos, morenos o rubios? A mí no me gusta, pero sé que va a pasar. La genética está avanzando muy rápido y vamos a tener que tomar muchas decisiones sobre cómo queremos utilizar ese conocimiento.

Leer en La Tercera

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Epigenética ¿Qué genes heredamos de la abuela materna?

Pero, ¿qué eso de la epigenética? El ADN está formado por una larga cadena de moléculas llamadas nucleótidos que se enroscan alrededor de unas proteínas: las histonas. Pero además, el nivel de la compactación del ADN alrededor de esas proteínas, depende de otras moléculas: los grupos metilos, que se agregan a esas histonas. Así cuando las histonas tienen adheridos un mayor número de “esos metilos” algunos genes dejan de proveer las instrucciones para fabricar las proteínas para las cuales codifican. Se dice que esa compactación apagaría los genes. Pero, cuando esos grupos metilos se desprenden de esas proteínas, el ADN se relaja y queda en libertad para fabricar las proteínas que están codificadas en esa región. Cuando el ADN está libre se dice que se encienden los genes. Ese encendido y apagado de genes está relacionado con el medio ambiente: la alimentación, el estrés, el afecto, el clima, la educación, el cuidado…

“Cuando nosotras -las mujeres- fuimos gestadas en el vientre de nuestras madres, ya portábamos todos los óvulos que íbamos a tener durante toda la vida en forma de ovocitos inmaduros”

Por otro lado, cuando nosotras -las mujeres- fuimos gestadas en el vientre de nuestras madres, ya portábamos todos los óvulos que íbamos a tener durante toda la vida en forma de ovocitos inmaduros. Estos irían madurando uno a uno para que (en algún momento de pasión) uno de ellos se uniese a algún espermatozoide y diera ese embrión que -luego de 9 meses- saldría a la luz como nuestro bebé. Lo maravilloso es que ese ovocito, que arrancó su ciclo en el vientre de una abuela, va a llevar algunas marcas epigenéticas que se manifestarán cuando ese ovocito cumpla todo su ciclo, o sea, cuando esa mujer que lo llevaba tenga su hijo. De ahí se explican hoy muchos de los parecidos entre nietos y abuelas maternas.

Un caso que se toma como ejemplo para explicar la epigenética es el de la impresionante hambruna que sufrió Holanda en el invierno de 1944 durante la segunda guerra mundial. Las mujeres que estaban embarazadas sufrieron una pésima nutrición que impactó como un gran estrés en los fetos que se estaban gestando (sobre todo si esas futuras mamás estaban cursando el primer trimestre). Estos cambios no fueron mutaciones en el ADN sino cambios en los grupos metilos en esas proteínas, las histonas, es decir epigenéticos. En este caso, el medio ambiente está representado por “la hambruna holandesa”, y ese medio ambiente provocó cambios epigenéticos que afectaron la fabricación de una proteína relacionada con el desarrollo del feto. Lo interesante es que estas marcas epigenéticas provocadas por la hambruna, no solamente se manifestaron en los hijos e hijas de esas madres sino que también en los hijos de las hijas mujeres, o sea: sus nietos.

En la actualidad el encendido y apagado de los genes es uno de los temas centrales de investigación ya que explicaría el origen de muchas enfermedades como la diabetes o cardiovasculares y también aspectos de la personalidad individual, que hipotéticamente podrían abarcar desde la altura, la obesidad, el gusto por la lectura o la pasión por la cocina. “¿Acaso, allá lejos y hace tiempo, mientras yo, crecía en el vientre de mi mamá, y mi hija estaba en “modo ovocito”, cuando mi mamá cocinaba tortas riquísimas, le estaba transmitiendo alguna que otra marca epigenética a mi futura hija, relacionada con el placer por la repostería?” Si bien por ahora no hay evidencias sobre cómo, cuándo y cuáles genes se encienden y apagan, es útil tomar un ejemplo ficcionado como el del gusto por la cocina para entender un mecanismo tan complicado como es el de la epigenética.

“En la actualidad el encendido y apagado de los genes es uno de los temas centrales de investigación”

Por Viviana Bernath, doctora en Biología Molecular, Directora del laboratorio GENDA y autora del libro “Gente nueva” (Editorial Sudamericana).

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¿Qué es la hemofilia y por qué recibe el apodo de “enfermedad de los reyes”?

¿Qué es la hemofilia y por qué recibe el apodo de "enfermedad de los reyes"?

La hemofilia es una enfermedad de la coagulación de la sangre con un patrón de herencia ligada al sexo.

La transmiten las mujeres a sus hijos varones sin padecerla, y puede hacer que una simple hemorragia acabe con la vida de quien la sufre, Existen dos tipos: la clásica o hemofilia A se debe a una deficiencia de factor VIII de coagulación, y afecta al 80% de los hemofílicos; mientras que la hemofilia B se produce por deficiencia en el factor IX.

La hemofilia ha sido un problema en algunas casas reales. Alfonso XIII, abuelo de Juan Carlos I de Borbón, se casó con Victoria Eugenia, nieta de la reina Victoria, a quién se le atribuye haber introducido la hemofilia (entonces llamada “piel fina”) en la realeza española. Tuvieron dos hijos enfermos de hemofilia (Alfonso y Gonzalo, que murieron ambos por hemorragias causadas por accidentes de tráfico), y cuatro hijos sanos, entre ellos el padre del actual rey de España.

Aunque sin duda el hemofílico más famoso de la historia fue Alexis Románov, hijo de Nicolás II, último Zar de Rusia. De su dolencia se ocupó el mítico Rasputín, con sus controvertidos “métodos curativos”.